KEGG   DISEASE: 高リジン血症
エントリ  
H00188                                                             
名称    
高リジン血症
概要    
Hyperlysinemia is an autosomal recessive metabolic disorder caused by aminoadipate-semialdehyde synthase deficiency and characterized by an abnormal increase of lysine in the blood.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00188  高リジン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06036  リジンの分解
   H00188  高リジン血症
パスウェイ 
hsa00310  Lysine degradation
ネットワーク
nt06036 Lysine degradation
病因遺伝子 
AASS [HSA:10157] [KO:K14157]
リンク   
ICD-11: 5C50.4
MeSH: D020167
OMIM: 238700
文献    
PMID:10775527
  著者
Sacksteder KA, Biery BJ, Morrell JC, Goodman BK, Geisbrecht BV, Cox RP, Gould SJ, Geraghty MT
  タイトル
Identification of the alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene, which is defective in familial hyperlysinemia.
  雑誌
Am J Hum Genet 66:1736-43 (2000)
DOI:10.1086/302919
LinkDB    

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