KEGG   DISEASE: 遺伝性周期性四肢麻痺
エントリ  
H00215                                                             
名称    
遺伝性周期性四肢麻痺
  下位グループ
高カリウム血性周期性四肢麻痺 [DS:H00745]
低カリウム血性周期性四肢麻痺 [DS:H00746]
Andersen-Tawil 症候群 [DS:H00748]
概要    
The periodic paralyses are characterized by episodic muscle weakness often related to potassium levels. They include hyperkalaemic periodic paralysis (HyperPP), hypokalaemic periodic paralysis (HypoPP), and Andersen-Tawil syndrome (ATS) caused by mutations in genes encoding for subunits of channel proteins of the skeletal muscle membrane.
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C74  周期性四肢麻痺または筋の膜興奮性疾患
     H00215  遺伝性周期性四肢麻痺
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06528  カルシウムシグナリング
   H00215  遺伝性周期性四肢麻痺
指定難病 [jp08407.html]
 H00215
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
ネットワーク
nt06528 Calcium signaling
病因遺伝子 
(HYPP HOKPP2) SCN4A [HSA:6329] [KO:K04837]
(HOKPP1) CACNA1S [HSA:779] [KO:K04857]
(ATS) KCNJ2 [HSA:3759] [KO:K04996]
リンク   
ICD-11: 8C74.1
MeSH: D020513 D020514 D050030
OMIM: 170500 170400 170390
文献    
PMID:18254068
  著者
Sansone V, Meola G, Links TP, Panzeri M, Rose MR
  タイトル
Treatment for periodic paralysis.
  雑誌
Cochrane Database Syst Rev CD005045 (2008)
DOI:10.1002/14651858.CD005045.pub2
文献    
PMID:18031562
  著者
Finsterer J
  タイトル
Primary periodic paralyses.
  雑誌
Acta Neurol Scand 117:145-58 (2008)
DOI:10.1111/j.1600-0404.2007.00963.x
文献    
PMID:16195244
  著者
Venance SL, Cannon SC, Fialho D, Fontaine B, Hanna MG, Ptacek LJ, Tristani-Firouzi M, Tawil R, Griggs RC
  タイトル
The primary periodic paralyses: diagnosis, pathogenesis and treatment.
  雑誌
Brain 129:8-17 (2006)
DOI:10.1093/brain/awh639
文献    
PMID:20634695
  著者
Raja Rayan DL, Hanna MG
  タイトル
Skeletal muscle channelopathies: nondystrophic myotonias and periodic paralysis.
  雑誌
Curr Opin Neurol 23:466-76 (2010)
DOI:10.1097/WCO.0b013e32833cc97e
文献    
PMID:1659948 (HYPP)
  著者
Ptacek LJ, George AL Jr, Griggs RC, Tawil R, Kallen RG, Barchi RL, Robertson M, Leppert MF
  タイトル
Identification of a mutation in the gene causing hyperkalemic periodic paralysis.
  雑誌
Cell 67:1021-7 (1991)
DOI:10.1016/0092-8674(91)90374-8
文献    
PMID:10599760 (HOKPP2)
  著者
Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, Nicolle MW, Hahn AF, Tollar LL, Ebers GC
  タイトル
A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis.
  雑誌
Neurology 53:1932-6 (1999)
DOI:10.1212/wnl.53.9.1932
文献    
PMID:8004673 (HOKPP1)
  著者
Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, Engel AG, Layzer RB, Kwiecinski H, McManis PG, Santiago L, Moore M, Fouad G, et al.
  タイトル
Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis.
  雑誌
Cell 77:863-8 (1994)
DOI:10.1016/0092-8674(94)90135-X
文献    
PMID:11371347 (ATS)
  著者
Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, Canun S, Bendahhou S, Tsunoda A, Donaldson MR, Iannaccone ST, Brunt E, Barohn R, Clark J, Deymeer F, George AL Jr, Fish FA, Hahn A, Nitu A, Ozdemir C, Serdaroglu P, Subramony SH, Wolfe G, Fu YH, Ptacek LJ
  タイトル
Mutations in Kir2.1 cause the developmental and episodic electrical phenotypes of Andersen's syndrome.
  雑誌
Cell 105:511-9 (2001)
DOI:10.1016/s0092-8674(01)00342-7
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