KEGG   ORTHOLOGY: K04837
Entry
K04837                      KO                                     
Symbol
SCN4A, NAV1.4
Name
voltage-gated sodium channel type IV alpha
Disease
H00215  Periodic paralysis
H00743  Paramyotonia congenita
H00744  Potassium-aggravated myotonia
H00745  Hyperkalemic periodic paralysis
H00746  Hypokalemic periodic paralysis
H00770  Congenital myasthenic syndrome
H01780  Non-dystrophic myotonia
H01810  Congenital myopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09183 Protein families: signaling and cellular processes
   04040 Ion channels
    K04837  SCN4A, NAV1.4; voltage-gated sodium channel type IV alpha
Ion channels [BR:ko04040]
 Voltage-gated cation channels
  Sodium channel, voltage-gated (Nav)
   K04837  SCN4A, NAV1.4; voltage-gated sodium channel type IV alpha
Other DBs
GO: 0005248
TC: 1.A.1.10.4
Genes
HSA: 6329(SCN4A)
PTR: 100612017(SCN4A)
PPS: 100973259(SCN4A)
GGO: 101129656(SCN4A)
PON: 100450057(SCN4A)
PPYG: 129017957(SCN4A)
NLE: 100592534(SCN4A)
HMH: 116458731(SCN4A)
SSYN: 129470114(SCN4A)
MCC: 718194(SCN4A)
MCF: 102145985(SCN4A)
MTHB: 126939533
MNI: 105468992(SCN4A)
CSAB: 103243207(SCN4A)
CATY: 105590748(SCN4A)
PANU: 101002790(SCN4A)
TGE: 112609350(SCN4A)
MLEU: 105551733(SCN4A)
RRO: 104675451(SCN4A)
RBB: 108536262(SCN4A)
TFN: 117067427(SCN4A)
PTEH: 111542588(SCN4A)
CANG: 105515985(SCN4A)
CJC: 100414137(SCN4A)
SBQ: 101042037(SCN4A)
CIMI: 108295563(SCN4A)
ANAN: 105718297(SCN4A)
CSYR: 103250789(SCN4A)
MMUR: 105861713(SCN4A)
LCAT: 123620520(SCN4A)
PCOQ: 105822937(SCN4A)
OGA: 100941955(SCN4A)
MMU: 110880(Scn4a)
MCAL: 110304195(Scn4a)
MPAH: 110332443(Scn4a)
RNO: 25722(Scn4a)
MCOC: 116077761(Scn4a)
ANU: 117710529(Scn4a)
ASYL: 127693259(Scn4a)
MUN: 110547041(Scn4a)
CGE: 100769963(Scn4a)
MAUA: 101842866(Scn4a)
PROB: 127218390(Scn4a)
PLEU: 114690476(Scn4a)
MORG: 121436095(Scn4a)
MFOT: 126514982
AAMP: 119811701(Scn4a)
NGI: 103744746(Scn4a)
HGL: 101713228(Scn4a)
CPOC: 100717730(Scn4a)
CCAN: 109678548
DORD: 105998523(Scn4a)
DSP: 122103405(Scn4a)
PLOP: 125365909(Scn4a)
NCAR: 124979927
MMMA: 107158340(Scn4a)
ITI: 101975412(Scn4a)
OCU: 100350524
OPI: 101529993(SCN4A)
TUP: 102472372(SCN4A)
GVR: 103595636(SCN4A)
CLUD: 112652969(SCN4A)
VVP: 112920710(SCN4A)
VLG: 121473353(SCN4A)
NPO: 129513020(SCN4A)
AML: 100470881(SCN4A)
UMR: 103665638(SCN4A)
UAH: 113265278(SCN4A)
UAR: 123803095(SCN4A)
ELK: 111158067
LLV: 125087332
MPUF: 101691200(SCN4A)
MNP: 132004583(SCN4A)
MLK: 131815675(SCN4A)
NVS: 122907556(SCN4A)
ORO: 101371406(SCN4A)
EJU: 114196749(SCN4A)
ZCA: 113939641(SCN4A)
MLX: 118024376(SCN4A)
NSU: 110570395(SCN4A)
LWW: 102745936
FCA: 101098669(SCN4A)
PYU: 121015270(SCN4A)
PCOO: 112864576(SCN4A)
PBG: 122485773(SCN4A)
PVIV: 125151995(SCN4A)
LRUF: 124512893
LGF: 123603932(SCN4A)
AJU: 106978697
PTG: 102954762(SCN4A)
PPAD: 109277093(SCN4A)
PUC: 125926681
PLEZ: 122206756(SCN4A)
HHV: 120234205(SCN4A)
BTA: 517426(SCN4A)
BOM: 102270851(SCN4A)
BIU: 109573775(SCN4A)
BBUB: 102404987(SCN4A)
BBIS: 105000611(SCN4A)
CHX: 102177748(SCN4A)
OAS: 101123056(SCN4A)
BTAX: 128064634(SCN4A)
CSUM: 138083724(SCN4A)
ODA: 120866934(SCN4A)
CCAD: 122439599(SCN4A)
MREE: 136149224(SCN4A)
OVR: 110125898(SCN4A)
MBEZ: 129544544(SCN4A)
SSC: 100511715(SCN4A)
CFR: 102518720(SCN4A)
CBAI: 105069777(SCN4A)
CDK: 105090398(SCN4A)
VPC: 102537609(SCN4A)
BACU: 103017354(SCN4A)
BMUS: 118886958(SCN4A)
LVE: 103078376(SCN4A)
OOR: 101289173(SCN4A)
LALB: 132511317(SCN4A)
DLE: 111182620(SCN4A)
PCAD: 102979669(SCN4A)
PSIU: 116745554(SCN4A)
NASI: 112410444(SCN4A)
ECB: 100049793(SCN4A)
EPZ: 103549772(SCN4A)
EAI: 106835537(SCN4A)
MYB: 102251549(SCN4A)
MYD: 102774454(SCN4A)
MMYO: 118672240(SCN4A)
MLF: 102437405(SCN4A)
MDT: 132218576(SCN4A)
MYUM: 138993879(SCN4A)
PKL: 118726372(SCN4A)
EFUS: 103293139(SCN4A)
MNA: 107531096(SCN4A)
DRO: 112316259(SCN4A)
SHON: 119003413(SCN4A)
AJM: 119036335(SCN4A)
PDIC: 114502631(SCN4A)
PHAS: 123816989(SCN4A)
MMF: 118634169(SCN4A)
PPAM: 129070205(SCN4A)
HAI: 109380337(SCN4A)
RFQ: 117013663(SCN4A)
PALE: 102897676(SCN4A)
PGIG: 120600088(SCN4A)
PVP: 105297720(SCN4A)
RAY: 107501999(SCN4A)
MJV: 108401165(SCN4A)
TOD: 119231837(SCN4A)
SARA: 101546922(SCN4A)
SFUM: 130035634(SCN4A)
SETR: 126016268(SCN4A)
LAV: 100663247(SCN4A)
TMU: 101352965
ETF: 101659845(SCN4A)
DNM: 101416964(SCN4A)
GAS: 123242232
SHR: 100923258(SCN4A)
AFZ: 127554586 127554587 127560411
PCW: 110215889(SCN4A)
TVP: 118835678 118846341(SCN4A)
PBRV: 138152773(SCN4A) 138154688 138155364
OAA: 100092342(SCN4A)
TACU: 119934710(SCN4A)
GGA: 771297(SCN4A)
PCOC: 116233836(SCN4A)
MGP: 100541021(SCN4A)
CJO: 107325051(SCN4A)
TPAI: 128088803(SCN4A)
LMUT: 125684539(SCN4A)
NMEL: 110388436(SCN4A)
APLA: 101791175(SCN4A)
ACYG: 106046927(SCN4A)
CATA: 118258218(SCN4A)
AFUL: 116498420(SCN4A)
TGU: 100224584(SCN4A)
LSR: 110479563(SCN4A)
SCAN: 103821817(SCN4A)
PMOA: 120498392(SCN4A)
OTC: 121333012(SCN4A)
PRUF: 121350503(SCN4A)
ATRC: 139601652(SCN4A)
GFR: 102045168(SCN4A)
FAB: 101810080(SCN4A)
OMA: 130264096(SCN4A)
PHI: 102100270(SCN4A)
PMAJ: 107215322(SCN4A)
CCAE: 111939924(SCN4A)
CCW: 104698500(SCN4A)
CBRC: 103616990(SCN4A)
ACOE: 138099186(SCN4A)
ETL: 114070626(SCN4A)
ZAB: 102073041(SCN4A)
ZLE: 135458281(SCN4A)
ACHL: 103803167(SCN4A)
SVG: 106858239(SCN4A)
MMEA: 130586142(SCN4A)
HRT: 120766127(SCN4A)
SATI: 136372299(SCN4A)
CCIC: 134053416(SCN4A)
FPG: 101911225(SCN4A)
FCH: 102049989(SCN4A)
CCRI: 104163162(SCN4A)
NNT: 104410488(SCN4A)
SHAB: 115617819(SCN4A)
ACUN: 113489106(SCN4A)
TALA: 104365279(SCN4A)
ACHC: 115345029(SCN4A)
HALD: 104313796
HLE: 104827964(SCN4A)
AGEN: 126038141
HHAR: 128140787(SCN4A)
GCL: 127026392
CSTI: 104555978
LDI: 104348615(SCN4A)
MNB: 103772503(SCN4A)
DPUB: 104308089
PPUS: 135191942(SCN4A)
AVIT: 104275459(SCN7A)
BRHI: 104490750(SCN4A) 104501460
EGZ: 104131085(SCN4A)
NNI: 104012272(SCN4A)
PCRI: 104034035(SCN4A)
PCAO: 104042285
PADL: 103926082(SCN4A)
AFOR: 103906048(SCN4A)
GSTE: 104253314 104260100(SCN4A)
CLV: 102089066(SCN4A)
MUI: 104535771
PGUU: 104463677
PLET: 104628063
EHS: 104511519(SCN4A)
CMAC: 104476928(SCN4A)
CUCA: 104064891(SCN4A)
TEO: 104374016(SCN4A)
BREG: 104633780(SCN4A)
OHA: 104337622(SCN4A)
ACAR: 104521784
CPEA: 104390219(SCN4A)
CVF: 104285366(SCN4A)
RTD: 128919301(SCN4A)
CRID: 134524445(SCN4A)
AAM: 106486444
AROW: 112965786(SCN4A)
NPD: 112954216(SCN4A)
TGT: 104580296(SCN4A)
DNE: 112982809(SCN4A)
SCAM: 104150869(SCN4A)
ASN: 102387238(SCN4A)
AMJ: 102577020(SCN4A)
GGN: 109302075(SCN4A)
PSS: 102458367
CMY: 102938282(SCN4A)
CCAY: 125626873(SCN4A) 125631204
DCC: 119848989(SCN4A)
CPIC: 101948820(SCN4A)
TST: 117869419(SCN4A) 117873951
CABI: 116817879(SCN4A)
MRV: 120385062 120385102(SCN4A) 120396915 120397146
ACS: 100555864(scn4a)
ASAO: 132778353(SCN4A) 132779148
PVT: 110081388(SCN4A)
SUND: 121932829(SCN4A)
PBI: 103052590(SCN4A)
PMUR: 107302374
CTIG: 120299490 120302654
TSR: 106551420
PGUT: 117664772
APRI: 131198886(SCN4A)
NSS: 113426134
VKO: 123017372
PMUA: 114582004(SCN4A)
PRAF: 128400597(SCN4A)
ZVI: 118094404(SCN4A)
HCG: 128332109(SCN4A)
GJA: 107116338(SCN4A)
STOW: 125444805(SCN4A)
EMC: 129338356(SCN4A)
XLA: 108701767 108702183
XTR: 100492371(scn4a)
NPR: 108790544(SCN4A)
RTEM: 120919359(SCN4A)
BBUF: 121003985(SCN4A)
BGAR: 122940894(SCN4A)
PWL: 138299637(SCN4A)
MUO: 115482281
GSH: 117347526(SCN4A)
DRE: 564977(scn4ab) 572442(scn4aa)
SRX: 107708946 107732174 107754300
SANH: 107654028 107664628 107683681
SGH: 107557368(scn4a) 107582874 107598592
CCAR: 109045040 109052260 109064413 109104468
CAUA: 113046793 113048180 113056380 113111978
CGIB: 127946795 127952683 127969404 128025033
PTET: 122341261(scn4ab) 122355396(scn4aa)
LROH: 127162965(scn4ab) 127174290(scn4aa)
OMC: 131550788(scn4aa)
PPRM: 120488793(scn4aa) 120489448(scn4ab)
RKG: 130070278(scn4ab) 130080572(scn4aa)
MAMB: 125255204(scn4aa) 125272624(scn4ab)
CIDE: 127509066 127524005
CERY: 137008247(scn4aa) 137017416(scn4ab)
MASI: 127423339 127427370 127450511 127451576
TROS: 130561330(scn4ab) 130568730(scn4aa)
TDW: 130426858(scn4ab) 130438665
MANU: 129421524(scn4aa) 129436383(scn4ab)
PDAB: 135720535(scn4aa) 135733928 135768524
IPU: 100304598(scn4ab) 100304603(scn4aa)
IFU: 128615292(scn4ab) 128616783(scn4aa)
PHYP: 113527380(scn4a) 113543877
SMEO: 124381882(scn4ab) 124389083(scn4aa)
TFD: 113653602(scn4aa) 113662796(scn4ab)
TVC: 132841569(scn4aa) 132842667 132842668(scn4ab)
CGAR: 128515820 128516219(scn4ab) 128540952(scn4aa)
NGRA: 132870699(scn4ab) 132898124(scn4aa)
TRN: 134321095(scn4aa) 134333912(scn4ab)
AMEX: 103021833(scn4aa) 103028834(scn4ab)
CMAO: 118803657(scn4ab) 118809648(scn4aa)
EEE: 113587832 113588309
CHAR: 105890769(scn4ab) 105894041
SPIL: 134069853(scn4aa) 134076512(scn4ab) 134076513
TRU: 101061091 101076846
TFS: 130519764(scn4ab) 130536093 130539774(scn4aa)
TNG: GSTEN00009062G001 GSTEN00026952G001
LCO: 104928459 104931902 104933730
NCC: 104957095
TBEN: 117473502(scn4aa) 117474934 117499207
CGOB: 115005828 115024174
PGEO: 117443852 117443968 117464568(scn4aa)
GACU: 117547391(scn4aa) 117552313 117557976
EMAC: 134870793(scn4aa) 134874061 134877837(scn4ab)
ELY: 117247176(scn4aa) 117269055(scn4ab)
EFO: 125879213(scn4ab) 125880844(scn4aa) 125887260 125887262
PLEP: 121938767 121959219(scn4aa)
SLUC: 116061517(scn4aa) 116063537(scn4ab)
ECRA: 117937354(scn4aa) 117941305(scn4ab)
ESP: 116670950 116678219
PFLV: 114548172 114559795 114569613
GAT: 120808739 120819560(scn4aa) 120828033(scn4ab)
PPUG: 119212893(scn4aa) 119220373(scn4ab)
AFB: 129091087(scn4aa) 129098132(scn4ab) 129108164
CLUM: 117732101 117734694(scn4ab) 117748450(scn4aa)
PSWI: 130188139(scn4ab) 130194892 130203429(scn4aa)
CANA: 137780722(scn4ab) 137789795(scn4aa) 137799710
CVE: 137881147 137884026(scn4ab)
MSAM: 119893835 119896158(scn4ab) 119916451(scn4aa)
SCHU: 122867619(scn4aa) 122869208(scn4ab) 122874252
CUD: 121514908 121528701(scn4aa)
SPUL: 138593149(scn4aa) 138604086(scn4ab) 138612430
LMIX: 132954010(scn4ab) 132955513(scn4aa) 132973059
ALAT: 119009731(scn4aa) 119013597(scn4ab) 119024039
ASTR: 137588041(scn4aa) 137594359 137609788
MZE: 101470416 101470714 101482826 101485464 111501024
ONL: 100695625 100703327 100704400 100706950
OAU: 116318534 116319388(scn4ab) 116322736(scn4aa) 116334095
OLA: 101170963 101171717
OML: 112139710(scn4ab) 112154105(scn4aa)
CSAI: 133419467(scn4aa) 133421374 133422521(scn4ab)
XMA: 102222365 102222615 102229832 102233459
XCO: 114152383 114159492 114159493
XHE: 116709610 116727595 116735190 116735191
PRET: 103466314 103469033 103481680
PFOR: 103146890 103146891 103151669 103152545
PLAI: 106951158 106951159 106964465 106964975
PMEI: 106908799 106909639 106921393 106928450
GAF: 122821689 122822007 122823092(scn4aa) 122835265
PPRL: 129358327 129367935(scn4aa) 129373702(scn4ab) 129373703
CVG: 107089315 107092636 107092725
CTUL: 119781657(scn4ab) 119787235 119791102(scn4aa)
GMU: 124862619 124864133 124875439(scn4aa)
NFU: 107387652 107390289
KMR: 108243229(scn4ab) 108248185 108248576(scn4aa)
ALIM: 106528098 106531012 106535547 106536678
NWH: 119415957 119421830(scn4ab) 119423810(scn4aa)
AOCE: 111568170(scn4ab) 111570758(scn4aa) 111585526
EJA: 138204721(scn4aa) 138207788(scn4ab) 138212373
BFRE: 138624425(scn4aa) 138631352(scn4ab) 138631732
MCEP: 124997687(scn4ab) 125022356(scn4aa)
CSEM: 103379642 103381562(scn4a)
POV: 109642030 109642677(scn4a) 109643342 109645100
SSEN: 122759078(scn4aa)
SSOE: 131448439(scn4aa)
HHIP: 117752522(scn4aa) 117762635 117766121(scn4ab)
HSP: 118100914(scn4aa) 118109201 118123724(scn4ab)
PPLT: 128426484(scn4aa) 128443969 128459042(scn4ab)
SMAU: 118287855(scn4aa) 118289218(scn4ab) 118315799
LCF: 108873235(scn4ab) 108891732 108894819
SDU: 111219777 111239790 111239793
SLAL: 111649695 111656148 111657521
XGL: 120788353(scn4ab) 120794151(scn4aa)
HCQ: 109512987 109513714
SSCV: 125983337(scn4ab) 125990869(scn4aa)
SBIA: 133495437(scn4aa) 133514218(scn4ab)
PEE: 133395292(scn4aa) 133414475(scn4ab)
PTAO: 133465386(scn4ab) 133469706(scn4aa)
BPEC: 110154344 110163792 110164369
ENY: 140358181(scn4ab) 140368579(scn4aa)
MALB: 109969084 109969590 109972665
BSPL: 114845501(scn4aa) 114857373 114860549(scn4ab)
SJO: 128359037 128378548(scn4ab) 128381482(scn4aa)
SSCO: 133981635 134000214(scn4ab) 134003793(scn4aa)
GMH: 115531374 115532091
SASA: 106579124(scn4a) 106600868 106607460
STRU: 115161450 115170945 115196476
OTW: 112223802(scn4aa) 112225898 112258501(scn4ab)
OMY: 100136790 110491710(scn4aa) 110538038(scn4ab)
OGO: 123999469(scn4ab) 124015044 124048447(scn4aa)
ONE: 115104030 115106667 115110132
OKI: 109865546 109893212 109898299
OKE: 118365169 118365455 118384393
OMM: 135553943 135555841 135559389(scn4aa)
OCLA: 139364577 139368236 139421069
SALP: 111978686 111980865 112070196
SNH: 120034082 120034674 120045796(scn4aa)
CCLU: 121551960 121561956(scn4aa) 121569714
ELS: 105006084 105023358 105023359 105023362
OEP: 134030944(scn4aa) 134039907(scn4ab)
SFM: 108924827(scn4a) 108941716
PKI: 111856075 111856796
AANG: 118216506(scn4aa) 118216728(scn4ab) 118216729
AROT: 135243571 135243572 135247845(scn4aa)
CCOG: 133115266 133115267 133121705(scn4aa)
LOC: 102694567(scn4a)
PSPA: 121301950 121324465
ARUT: 117433405 117434819(scn4ab)
PSEX: 120517250(scn4ab) 120532245
LCM: 102366443
CMK: 103187718
RTP: 109910502
CPLA: 122539987 122554926
HOC: 132830724
LERI: 129710391
PMRN: 116942140
LRJ: 133343787
BFO: 118406715 118406716
CIN: 100177866
SCLV: 120326830
AJJ: 139978279
AJC: 117121795
PFLL: 139121366
DNX: 107163311
EAF: 111713140
LSM: 121114436
TCF: 131877528
CVS: 136978935
ABRU: 129971986
UDV: 129230170
BGT: 106067280
CRG: 105321187
EPA: 110245740
ATEN: 116296154 116303796 116304374 116304519
MCAZ: 138026321 138026706 138026911 138027046
MFOO: 137978739 137978924 137979579 137979998
HSY: 130658023
RES: 135687649 135694750
MPP: MICPUCDRAFT_48447
 » show all
Reference
PMID:25660391
  Authors
Bugiardini E, Rivolta I, Binda A, Soriano Caminero A, Cirillo F, Cinti A, Giovannoni R, Botta A, Cardani R, Wicklund MP, Meola G
  Title
SCN4A mutation as modifying factor of myotonic dystrophy type 2 phenotype.
  Journal
Neuromuscul Disord 25:301-7 (2015)
DOI:10.1016/j.nmd.2015.01.006
  Sequence
[hsa:6329]
LinkDB

DBGET integrated database retrieval system