KEGG   DISEASE: 偽軟骨異形成症
エントリ  
H00477                                                             
名称    
偽軟骨異形成症
  上位グループ
脊椎骨端異形成 [DS:H02462]
概要    
Pseudoachondroplasia (PSACH) is a condition with short-limb, short stature, joint pain, and early-onset osteoarthrosis caused by epiphyseal ossification delay. PSACH is caused by mutations in COMP.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00477  偽軟骨異形成症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H00477  偽軟骨異形成症
パスウェイ 
hsa04820  Cytoskeleton in muscle cells
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
hsa04510  Focal adhesion
hsa04512  ECM-receptor interaction
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
COMP [HSA:1311] [KO:K04659]
リンク   
ICD-11: LD24.60
MeSH: C535819
OMIM: 177170
文献    
PMID:11891674
  著者
Unger S, Hecht JT
  タイトル
Pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia: New etiologic developments.
  雑誌
Am J Med Genet 106:244-50 (2001)
DOI:10.1002/ajmg.10234
文献    
PMID:15094116
  著者
Posey KL, Hayes E, Haynes R, Hecht JT
  タイトル
Role of TSP-5/COMP in pseudoachondroplasia.
  雑誌
Int J Biochem Cell Biol 36:1005-12 (2004)
DOI:10.1016/j.biocel.2004.01.011
LinkDB    

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