エントリ 名称 脊椎骨端異形成
下位グループ 先天性脊椎骨端異形成 [DS:
H00519 ]
偽軟骨異形成症 [DS:
H00477 ]
遅発性脊椎骨端異形成 [DS:
H00760 ]
進行性偽リウマチ性異形成 [DS:
H00758 ]
先天性関節脱臼を伴う脊椎骨端異形成 [DS:
H00762 ]
脊椎骨端異形成 キンバリー型 [DS:
H00765 ]
Roifman 症候群 [DS:
H01575 ]
脊椎骨端異形成 Maroteaux 型 [DS:
H02186 ]
脊椎骨端異形成 Kondo-Fu 型 (SEDKF)
脊椎骨端異形成 Nishimura 型 (SEDKN)
概要 Spondyloepiphyseal dysplasia (SED) refers to a heterogeneous group of disorders with primary involvement of vertebrae and epiphyseal centers of long bones. Three major types of SED are recognized SED congenita, pseudoachondroplasia, and SED tarda.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Singhal A, Singhal P, Gupta R, Jarial KD
タイトル True generalized microdontia and hypodontia with spondyloepiphyseal dysplasia.
雑誌 文献 著者 Kondo Y, Fu J, Wang H, Hoover C, McDaniel JM, Steet R, Patra D, Song J, Pollard L, Cathey S, Yago T, Wiley G, Macwana S, Guthridge J, McGee S, Li S, Griffin C, Furukawa K, James JA, Ruan C, McEver RP, Wierenga KJ, Gaffney PM, Xia L
タイトル Site-1 protease deficiency causes human skeletal dysplasia due to defective inter-organelle protein trafficking.
雑誌 文献 著者 Grigelioniene G, Suzuki HI, Taylan F, Mirzamohammadi F, Borochowitz ZU, Ayturk UM, Tzur S, Horemuzova E, Lindstrand A, Weis MA, Grigelionis G, Hammarsjo A, Marsk E, Nordgren A, Nordenskjold M, Eyre DR, Warman ML, Nishimura G, Sharp PA, Kobayashi T
タイトル Gain-of-function mutation of microRNA-140 in human skeletal dysplasia.
雑誌 LinkDB All DBs
