KEGG   DISEASE: 皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
エントリ  
H00536                                                             
名称    
皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
概要    
CADASIL is a chronic cerebrovascular disorder characterized by recurrent ischemic attacks and frequent migraines associated with diffuse white-matter abnormalities. CADASIL is caused by mutations in the NOTCH3 gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  脳血管疾患
   8B22  明示された脳血管疾患
    H00536  皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06511  NOTCH シグナリング
   H00536  皮質下梗塞および白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症
指定難病 [jp08407.html]
 H00536
パスウェイ 
hsa04330  Notch signaling pathway
ネットワーク
nt06511 NOTCH signaling
病因遺伝子 
(CADASIL1) NOTCH3 [HSA:4854] [KO:K20995]
(CADASIL2) HTRA1 [HSA:5654] [KO:K08784]
リンク   
ICD-11: 8B22.C0
OMIM: 125310 616779
文献    
  著者
Wang QK
  タイトル
Update on the molecular genetics of vascular anomalies.
  雑誌
Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005)
DOI:10.1089/lrb.2005.3.226
文献    
  著者
Joutel A
  タイトル
Pathogenesis of CADASIL: transgenic and knock-out mice to probe function and dysfunction of the mutated gene, Notch3, in the cerebrovasculature.
  雑誌
Bioessays 33:73-80 (2011)
DOI:10.1002/bies.201000093
文献    
PMID:8878478 (CADASIL1)
  著者
Joutel A, Corpechot C, Ducros A, Vahedi K, Chabriat H, Mouton P, Alamowitch S, Domenga V, Cecillion M, Marechal E, Maciazek J, Vayssiere C, Cruaud C, Cabanis EA, Ruchoux MM, Weissenbach J, Bach JF, Bousser MG, Tournier-Lasserve E
  タイトル
Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia.
  雑誌
Nature 383:707-10 (1996)
DOI:10.1038/383707a0
文献    
PMID:26063658 (CADASIL2)
  著者
Verdura E, Herve D, Scharrer E, Amador Mdel M, Guyant-Marechal L, Philippi A, Corlobe A, Bergametti F, Gazal S, Prieto-Morin C, Beaufort N, Le Bail B, Viakhireva I, Dichgans M, Chabriat H, Haffner C, Tournier-Lasserve E
  タイトル
Heterozygous HTRA1 mutations are associated with autosomal dominant cerebral small vessel disease.
  雑誌
Brain 138:2347-58 (2015)
DOI:10.1093/brain/awv155
LinkDB    

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