KEGG   DISEASE: PTEN過誤腫症候群
エントリ  
H00539                                                             
名称    
PTEN過誤腫症候群
  下位グループ
カウデン症候群 [DS:H01222]
Bannayan-Riley-Ruvalcaba 症候群
概要    
PTEN hamartoma tumor syndrome (PHTS) is a spectrum of disorders associated with the formation of hamartomas caused by mutations of the tumor suppressor PTEN. The hamartomas tend to be both benign and malignant tumors, especially in Cowden syndrome.
カテゴリ  
新生物
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 02 腫瘍
  良性腫瘍, ただしリンパ, 造血, 中枢神経系または関連組織を除く
   良性非間葉系腫瘍
    2E92  消化器の良性腫瘍
     H00539  PTEN過誤腫症候群
パスウェイ 
hsa04150  mTOR signaling pathway
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
病因遺伝子 
PTEN [HSA:5728] [KO:K01110]
コメント  
See also H02119.
リンク   
ICD-11: 2E92.40
MeSH: C566636 C567337
OMIM: 158350 153480
文献    
PMID:19668082
  著者
Hobert JA, Eng C
  タイトル
PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview.
  雑誌
Genet Med 11:687-94 (2009)
DOI:10.1097/GIM.0b013e3181ac9aea
文献    
PMID:12938083
  著者
Eng C
  タイトル
PTEN: one gene, many syndromes.
  雑誌
Hum Mutat 22:183-98 (2003)
DOI:10.1002/humu.10257
文献    
PMID:16379592
  著者
Wang QK
  タイトル
Update on the molecular genetics of vascular anomalies.
  雑誌
Lymphat Res Biol 3:226-33 (2005)
DOI:10.1089/lrb.2005.3.226
LinkDB    

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