KEGG   DISEASE: Xp21欠失症候群
エントリ  
H00552                                                             
名称    
Xp21欠失症候群
  下位グループ
グリセロールキナーゼ欠損 [DS:H02013]
X連鎖性アジソン病 [DS:H01598]
ディシェンヌ型筋ジストロフィ [DS:H01963]
概要    
Chromosome Xp21 deletion syndrome is an X-linked recessive defect characterized biochemically by hyperglycerolemia and glyceroluria. This disease is an Xp21 contiguous gene syndrome involving the glycerol kinase locus together with X-linked Addison disease (AHX) or Duchenne muscular dystrophy (DMD) loci or both.
カテゴリ  
染色体異常
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  遺伝子変異を除く染色体異常
   性染色体異常
    LD51  X染色体の構造異常, ターナー症候群を除く
     H00552  Xp21欠失症候群
リンク   
ICD-11: LD51
MeSH: D000075262
OMIM: 300679
文献    
  著者
Sjarif DR, Ploos van Amstel JK, Duran M, Beemer FA, Poll-The BT
  タイトル
Isolated and contiguous glycerol kinase gene disorders: a review.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 23:529-47 (2000)
DOI:10.1023/A:1005660826652
文献    
  著者
Klein RD, Thorland EC, Gonzales PR, Beck PA, Dykas DJ, McGrath JM, Bale AE
  タイトル
A multiplex assay for the detection and mapping of complex glycerol kinase deficiency.
  雑誌
Clin Chem 52:1864-70 (2006)
DOI:10.1373/clinchem.2006.072397
文献    
  著者
Rahib L, MacLennan NK, Horvath S, Liao JC, Dipple KM
  タイトル
Glycerol kinase deficiency alters expression of genes involved in lipid metabolism, carbohydrate metabolism, and insulin signaling.
  雑誌
Eur J Hum Genet 15:646-57 (2007)
DOI:10.1038/sj.ejhg.5201801
文献    
  著者
Ropers HH, Hamel BC
  タイトル
X-linked mental retardation.
  雑誌
Nat Rev Genet 6:46-57 (2005)
DOI:10.1038/nrg1501
LinkDB    

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