KEGG   DISEASE: Limb-mammary 症候群
エントリ  
H00640                                                             
名称    
Limb-mammary 症候群
概要    
Limb-mammary syndrome (LMS) is a condition characterized by ectrodactyly, cleft palate, and aplasia or hypoplasia of the mammary gland and nipple. Unlike its allelic disorder EEC syndrome, LMS patients do not have hair and skin defects.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD27  主な特徴として皮膚または粘膜の異常を伴う症候群
    H00640  Limb-mammary 症候群
病因遺伝子 
TP63 [HSA:8626] [KO:K10149]
コメント  
For EEC syndrome, see H00638.
リンク   
ICD-11: LD27.0Y
MeSH: C535903
OMIM: 603543
文献    
PMID:12070241
  著者
Brunner HG, Hamel BC, Van Bokhoven H
  タイトル
The p63 gene in EEC and other syndromes.
  雑誌
J Med Genet 39:377-81 (2002)
DOI:10.1136/jmg.39.6.377
文献    
PMID:12357472
  著者
Brunner HG, Hamel BC, Bokhoven Hv H
  タイトル
P63 gene mutations and human developmental syndromes.
  雑誌
Am J Med Genet 112:284-90 (2002)
DOI:10.1002/ajmg.10778
文献    
PMID:19504607
  著者
Priolo M
  タイトル
Ectodermal dysplasias: an overview and update of clinical and molecular-functional mechanisms.
  雑誌
Am J Med Genet A 149A:2003-13 (2009)
DOI:10.1002/ajmg.a.32804
LinkDB    

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