KEGG   DISEASE: Forsius-Eriksson 症候群
エントリ  
H00690                                                             
名称    
Forsius-Eriksson 症候群
概要    
Aland Island eye disease (AIED) is an X-linked form of ocular hypopigmentation. Affected males demonstrate nystagmus, decreased visual acuity, myopia, astigmatism, achromatopsia, and fundus hypopigmentation.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 09 視覚系の疾患
  眼球後極部の疾患
   網膜の疾患
    9B7Y  その他の明示された網膜の疾患
     H00690  Forsius-Eriksson 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06528  カルシウムシグナリング
   H00690  Forsius-Eriksson 症候群
パスウェイ 
hsa04020  Calcium signaling pathway
ネットワーク
nt06528 Calcium signaling
病因遺伝子 
CACNA1F [HSA:778] [KO:K04853]
リンク   
ICD-11: 9B7Y
MeSH: C562664
OMIM: 300600
文献    
PMID:7612552
  著者
Hawksworth NR, Headland S, Good P, Thomas NS, Clarke A
  タイトル
Aland island eye disease: clinical and electrophysiological studies of a Welsh family.
  雑誌
Br J Ophthalmol 79:424-30 (1995)
DOI:10.1136/bjo.79.5.424
文献    
PMID:2220819
  著者
Pillers DA, Towbin JA, Chamberlain JS, Wu D, Ranier J, Powell BR, McCabe ER
  タイトル
Deletion mapping of Aland Island eye disease to Xp21 between DXS67 (B24) and Duchenne muscular dystrophy.
  雑誌
Am J Hum Genet 47:795-801 (1990)
文献    
PMID:2667510
  著者
Weleber RG, Pillers DA, Powell BR, Hanna CE, Magenis RE, Buist NR
  タイトル
Aland Island eye disease (Forsius-Eriksson syndrome) associated with contiguous deletion syndrome at Xp21. Similarity to incomplete congenital stationary night blindness.
  雑誌
Arch Ophthalmol 107:1170-9 (1989)
DOI:10.1001/archopht.1989.01070020236032
文献    
PMID:17525176
  著者
Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, Sankila EM, Mantyjarvi M, Forsius H, de la Chapelle A, Alitalo T
  タイトル
A novel CACNA1F gene mutation causes Aland Island eye disease.
  雑誌
Invest Ophthalmol Vis Sci 48:2498-502 (2007)
DOI:10.1167/iovs.06-1103
LinkDB    

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