KEGG   DISEASE: 妖精症
エントリ  
H00719                                                             
名称    
妖精症
概要    
Leprechaunism (Donohue syndrome, DS) is an autosomal recessive disorder of insulin-resistance characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, acanthosis nigricans, lipoatrophy, and genitomegaly. The disease is known as leprechaunism because infants with the disease show an elf-like face and short stature.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   その他のグルコース調節または膵内分泌の疾患
    5A44  インスリン抵抗性症候群
     H00719  妖精症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 内分泌系
  nt06325  ホルモンとサイトカインのシグナリング
   H00719  妖精症
パスウェイ 
hsa04931  Insulin resistance
hsa04910  Insulin signaling pathway
hsa04923  Regulation of lipolysis in adipocytes
ネットワーク
nt06325 Hormone/cytokine signaling
病因遺伝子 
INSR [HSA:3643] [KO:K04527]
治療薬   
メカセルミン [DR:D03297]
リンク   
ICD-11: 5A44
MeSH: D056731
OMIM: 246200
文献    
PMID:9128805
  著者
Kosztolanyi G
  タイトル
Leprechaunism/Donohue syndrome/insulin receptor gene mutations: a syndrome delineation story from clinicopathological description to molecular understanding.
  雑誌
Eur J Pediatr 156:253-5 (1997)
DOI:10.1007/s004310050594
文献    
PMID:9703342 (INSR)
  著者
Whitehead JP, Soos MA, Jackson R, Tasic V, Kocova M, O'Rahilly S
  タイトル
Multiple molecular mechanisms of insulin receptor dysfunction in a patient with Donohue syndrome.
  雑誌
Diabetes 47:1362-4 (1998)
DOI:10.2337/diab.47.8.1362
LinkDB    

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