KEGG   DISEASE: 先天性第XI因子欠乏症
エントリ  
H00938                                                             
名称    
先天性第XI因子欠乏症;
ローゼンタール病
概要    
Factor XI (FXI) deficiency is an injury-related bleeding disorder common in Ashkenazi Jews and rare worldwide. FXI deficiency is characterized by infrequent spontaneous bleeding, but increased risk of hemorrhagic complications especially after trauma or surgery. More than 180 mutations in the FXI gene have been reported in patients with FXI deficiency.
カテゴリ  
血液疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 03 血液・造血器の疾患
  凝固障害, 紫斑病またはその他の出血性または関連病状
   凝固障害
    先天性または体質性出血病状
     3B13  血友病C
      H00938  先天性第XI因子欠乏症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06514  凝固カスケード
   H00938  先天性第XI因子欠乏症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06514 Coagulation cascade
病因遺伝子 
F11 [HSA:2160] [KO:K01323]
リンク   
ICD-11: 3B13
MeSH: D005173
OMIM: 612416
文献    
  著者
Seligsohn U
  タイトル
Factor XI deficiency in humans.
  雑誌
J Thromb Haemost 7 Suppl 1:84-7 (2009)
DOI:10.1111/j.1538-7836.2009.03395.x
文献    
  著者
Duga S, Salomon O
  タイトル
Factor XI Deficiency.
  雑誌
Semin Thromb Hemost 35:416-25 (2009)
DOI:10.1055/s-0029-1225764
文献    
  著者
Franchini M, Manzato F, Salvagno GL, Montagnana M, Lippi G
  タイトル
The use of desmopressin in congenital factor XI deficiency: a systematic review.
  雑誌
Ann Hematol 88:931-5 (2009)
DOI:10.1007/s00277-009-0792-9
LinkDB    

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