KEGG   DISEASE: ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症
エントリ  
H01005                                                             
名称    
ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症
  上位グループ
起立性低血圧 [DS:H02751]
概要    
Dopamine beta-hydroxylase (DBH) deficiency is a very rare form of primary autonomic failure characterized by cardiovascular disorders and severe orthostatic hypotension. DBH deficiency is caused by a series of mutations in the DBH gene encoding the key enzyme in noradrenaline synthesis.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C59  神経伝達物質代謝の先天性異常
     H01005  ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06028  ドパミンとセロトニンの代謝
   H01005  ドーパミンベータヒドロキシラーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa00350  Tyrosine metabolism
ネットワーク
nt06028 Dopamine and serotonin metabolism
病因遺伝子 
DBH [HSA:1621] [KO:K00503]
リンク   
ICD-11: 5C59.00
MeSH: C535600
OMIM: 223360
文献    
  著者
Robertson D, Garland EM
  タイトル
Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
  雑誌
GeneReviews (1993)
文献    
  著者
Senard JM, Rouet P
  タイトル
Dopamine beta-hydroxylase deficiency.
  雑誌
Orphanet J Rare Dis 1:7 (2006)
DOI:10.1186/1750-1172-1-7
LinkDB    

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