KEGG   DISEASE: 前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症
エントリ  
H01030                                                             
名称    
前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症
概要    
Congenital arthrogryposis with anterior horn cell disease (CAAHD), formerly known as lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease (LAAHD), is a condition with fetal akinesia deformation sequence (FADS), multiple contractures and facial anomalies. Motor neuron loss is also present in patients with CAAHD.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H01030  前角細胞疾患を伴う先天性関節拘縮症
病因遺伝子 
GLE1 [HSA:2733] [KO:K18723]
コメント  
Lethal congenital contracture syndrome 1 (LCCS1, H00865) is an allelic disorder of LAAHD.
リンク   
ICD-11: LD2F.1Y
MeSH: C567502
OMIM: 611890 253310
文献    
PMID:7821908
  著者
Vuopala K, Ignatius J, Herva R
  タイトル
Lethal arthrogryposis with anterior horn cell disease.
  雑誌
Hum Pathol 26:12-9 (1995)
DOI:10.1016/0046-8177(95)90109-4
文献    
  著者
Nousiainen HO, Kestila M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Herva R, Peltonen L
  タイトル
Mutations in mRNA export mediator GLE1 result in a fetal motoneuron disease.
  雑誌
Nat Genet 40:155-7 (2008)
DOI:10.1038/ng.2007.65
LinkDB    

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