KEGG   DISEASE: 先天性 CBG 欠損症
エントリ  
H01163                                                             
名称    
先天性 CBG 欠損症
概要    
Corticosteroid-binding globulin (CBG) deficiency is a rare autosomal recessive disorder associated with hypotension and fatigue. CBG is the main transport protein for glucocorticoids in blood and only a few causative genetic variants in human CBG (SERPINA6) gene have been described.
カテゴリ  
内分泌代謝疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  内分泌疾患
   副腎または副腎ホルモン系の疾患
    5A76  明示された副腎の疾患
     H01163  先天性 CBG 欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 脂質・糖脂質代謝
  nt06019  ステロイドホルモンの生合成
   H01163  先天性 CBG 欠損症
ネットワーク
nt06019 Steroid hormone biosynthesis
病因遺伝子 
SERPINA6 [HSA:866] [KO:K04525]
リンク   
ICD-11: 5A76.Y
MeSH: C565152
OMIM: 611489
文献    
  著者
Perogamvros I, Underhill C, Henley DE, Hadfield KD, Newman WG, Ray DW, Lightman SL, Hammond GL, Trainer PJ
  タイトル
Novel corticosteroid-binding globulin variant that lacks steroid binding activity.
  雑誌
J Clin Endocrinol Metab 95:E142-50 (2010)
DOI:10.1210/jc.2010-0746
LinkDB    

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