KEGG   DISEASE: レーバー遺伝性視神経萎縮症 およびジストニア
エントリ  
H01365                                                             
名称    
レーバー遺伝性視神経萎縮症 およびジストニア
  上位グループ
視神経萎縮症 [DS:H01020]
ミトコンドリア病 [DS:H01427]
概要    
Leber hereditary optic neuropathy and dystonia (LDYT) is a maternally-inherited mitochondrial disorder characterized by variable combinations of visual loss and progressive generalized dystonia. LDYT is a unique oxidative phosphorylation disorder caused by mutations in mitochondrial DNA.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C73  ミトコンドリアミオパチー
     H01365  レーバー遺伝性視神経萎縮症 およびジストニア
 09 視覚系の疾患
  視覚路または中枢の疾患
   9C40  視神経の疾患
    H01365  レーバー遺伝性視神経萎縮症 およびジストニア
パスウェイ 
hsa00190  Oxidative phosphorylation
病因遺伝子 
MT-ND6 [HSA:4541] [KO:K03884]
MT-ND4 [HSA:4538] [KO:K03881]
MT-ND1 [HSA:4535] [KO:K03878]
MT-ND3 [HSA:4537] [KO:K03880]
リンク   
ICD-11: 8C73.Y 9C40.B0
MeSH: C536024
OMIM: 500001
文献    
PMID:8016139
  著者
Jun AS, Brown MD, Wallace DC
  タイトル
A mitochondrial DNA mutation at nucleotide pair 14459 of the NADH dehydrogenase subunit 6 gene associated with maternally inherited Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.
  雑誌
Proc Natl Acad Sci U S A 91:6206-10 (1994)
DOI:10.1073/pnas.91.13.6206
文献    
PMID:19458970
  著者
Wang K, Takahashi Y, Gao ZL, Wang GX, Chen XW, Goto J, Lou JN, Tsuji S
  タイトル
Mitochondrial ND3 as the novel causative gene for Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.
  雑誌
Neurogenetics 10:337-45 (2009)
DOI:10.1007/s10048-009-0194-0
文献    
PMID:17562939
  著者
Spruijt L, Smeets HJ, Hendrickx A, Bettink-Remeijer MW, Maat-Kievit A, Schoonderwoerd KC, Sluiter W, de Coo IF, Hintzen RQ
  タイトル
A MELAS-associated ND1 mutation causing leber hereditary optic neuropathy and spastic dystonia.
  雑誌
Arch Neurol 64:890-3 (2007)
DOI:10.1001/archneur.64.6.890
LinkDB    

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