KEGG DISEASE: SHORT 症候群

DISEASE: SHORT 症候群

エントリ

H01370

名称

SHORT 症候群

概要

SHORT syndrome is a rare autosomal-dominant disorder characterized by short stature, hyperextensibility of joints, hernias, ocular depression, ophthalmic anomalies, teething delay, partial lipodystrophy, insulin resistance, and facial dysmorphic signs. Mutations in PIK3R1 cause this syndrome.

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H01370  SHORT 症候群
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
免疫系
  nt06537  TCR/BCR シグナリング
   H01370  SHORT 症候群

パスウェイ

hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway

hsa04662 B cell receptor signaling pathway

ネットワーク

nt06537 TCR/BCR signaling

病因遺伝子

PIK3R1 [HSA:5295] [KO:K02649]

リンク

ICD-11:

LD2F.1Y

MeSH:

C537327

OMIM:

269880

文献

PMID:23810379

著者

Chudasama KK, Winnay J, Johansson S, Claudi T, Konig R, Haldorsen I, Johansson B, Woo JR, Aarskog D, Sagen JV, Kahn CR, Molven A, Njolstad PR

タイトル

SHORT syndrome with partial lipodystrophy due to impaired phosphatidylinositol 3 kinase signaling.

雑誌

Am J Hum Genet 93:150-7 (2013)
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.05.023

文献

PMID:23810382

著者

Dyment DA, Smith AC, Alcantara D, Schwartzentruber JA, Basel-Vanagaite L, Curry CJ, Temple IK, Reardon W, Mansour S, Haq MR, Gilbert R, Lehmann OJ, Vanstone MR, Beaulieu CL, Majewski J, Bulman DE, O'Driscoll M, Boycott KM, Innes AM

タイトル

Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.

雑誌

Am J Hum Genet 93:158-66 (2013)
DOI:10.1016/j.ajhg.2013.06.005

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