KEGG   DISEASE: 原発性肺高血圧症
エントリ  
H01619                                                             
名称    
原発性肺高血圧症
  上位グループ
肺動脈性肺高血圧症 [DS:H01621]
概要    
Primary pulmonary hypertension (PPH) is a progressive disorder characterised by raised pulmonary-artery pressures with pathological changes in precapillary pulmonary arteries.
カテゴリ  
循環器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 11 循環器系の疾患
  肺性心疾患または肺循環疾患
   BB01  肺高血圧
    H01619  原発性肺高血圧症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 シグナル伝達
  nt06507  TGFB シグナリング
   H01619  原発性肺高血圧症
パスウェイ 
hsa04350  TGF-beta signaling pathway
ネットワーク
nt06507 TGFB signaling
病因遺伝子 
(PPH1) BMPR2 [HSA:659] [KO:K04671]
(PPH2) SMAD9 [HSA:4093] [KO:K16791]
(PPH3) CAV1 [HSA:857] [KO:K06278]
(PPH4) KCNK3 [HSA:3777] [KO:K04914]
(PPH5) ATP13A3 [HSA:79572] [KO:K14951]
(PPH6) CAPNS1 [HSA:826] [KO:K08583]
(PPH7) SOX17 [HSA:64321] [KO:K04495]
治療薬   
ベラプロストナトリウム [DR:D01551]
リンク   
ICD-11: BB01
MeSH: D065627
OMIM: 178600 615342 615343 615344 265400 620777 621248
文献    
PMID:9729004
  著者
Gaine SP, Rubin LJ
  タイトル
Primary pulmonary hypertension.
  雑誌
Lancet 352:719-25 (1998)
DOI:10.1016/S0140-6736(98)02111-4
文献    
PMID:12737878 (PPH1)
  著者
Runo JR, Loyd JE
  タイトル
Primary pulmonary hypertension.
  雑誌
Lancet 361:1533-44 (2003)
DOI:10.1016/S0140-6736(03)13167-4
文献    
  著者
Rudarakanchana N, Morrell NW
  タイトル
Primary pulmonary hypertension: molecular basis and potential for therapy.
  雑誌
Expert Rev Mol Med 6:1-15 (2004)
DOI:10.1017/S1462399404007483
文献    
  著者
Eddahibi S, Morrell N, d'Ortho MP, Naeije R, Adnot S
  タイトル
Pathobiology of pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
Eur Respir J 20:1559-72 (2002)
DOI:10.1183/09031936.02.00081302
文献    
PMID:19211612 (PPH2)
  著者
Shintani M, Yagi H, Nakayama T, Saji T, Matsuoka R
  タイトル
A new nonsense mutation of SMAD8 associated with pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
J Med Genet 46:331-7 (2009)
DOI:10.1136/jmg.2008.062703
文献    
PMID:22474227 (PPH3)
  著者
Austin ED, Ma L, LeDuc C, Berman Rosenzweig E, Borczuk A, Phillips JA 3rd, Palomero T, Sumazin P, Kim HR, Talati MH, West J, Loyd JE, Chung WK
  タイトル
Whole exome sequencing to identify a novel gene (caveolin-1) associated with human pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
Circ Cardiovasc Genet 5:336-43 (2012)
DOI:10.1161/CIRCGENETICS.111.961888
文献    
PMID:23883380 (PPH4)
  著者
Ma L, Roman-Campos D, Austin ED, Eyries M, Sampson KS, Soubrier F, Germain M, Tregouet DA, Borczuk A, Rosenzweig EB, Girerd B, Montani D, Humbert M, Loyd JE, Kass RS, Chung WK
  タイトル
A novel channelopathy in pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
N Engl J Med 369:351-361 (2013)
DOI:10.1056/NEJMoa1211097
文献    
PMID:30679663 (PPH5)
  著者
Barozzi C, Galletti M, Tomasi L, De Fanti S, Palazzini M, Manes A, Sazzini M, Galie N
  タイトル
A Combined Targeted and Whole Exome Sequencing Approach Identified Novel Candidate Genes Involved in Heritable Pulmonary Arterial Hypertension.
  雑誌
Sci Rep 9:753 (2019)
DOI:10.1038/s41598-018-37277-0
文献    
PMID:38230350 (PPH6)
  著者
Postma AV, Rapp CK, Knoflach K, Volk AE, Lemke JR, Ackermann M, Regamey N, Latzin P, Celant L, Jansen SMA, Bogaard HJ, Ilgun A, Alders M, van Spaendonck-Zwarts KY, Jonigk D, Klein C, Graf S, Kubisch C, Houweling AC, Griese M
  タイトル
Biallelic variants in the calpain regulatory subunit CAPNS1 cause pulmonary arterial hypertension.
  雑誌
Genet Med Open 1:100811 (2023)
DOI:10.1016/j.gimo.2023.100811
文献    
PMID:33952808 (PPH7)
  著者
Wang TM, Wang SS, Xu YJ, Zhao CM, Qiao XH, Yang CX, Liu XY, Yang YQ
  タイトル
SOX17 Loss-of-Function Mutation Underlying Familial Pulmonary Arterial Hypertension.
  雑誌
Int Heart J 62:566-574 (2021)
DOI:10.1536/ihj.20-711
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system