KEGG   DISEASE: ベッカー型筋ジストロフィー
エントリ  
H01964                                                             
名称    
ベッカー型筋ジストロフィー
  上位グループ
ジストロフィン異常症 [DS:H00562]
概要    
Becker muscular dystrophy (BMD) is an X-linked neuromuscular disorder principally affecting males. It is caused by mutations in the DMD gene, which codes for dystrophin. In Becker muscular dystrophy, the distribution of muscle wasting and weakness is closely similar to that in Duchenne muscular dystrophy [DS:H01963], but the course of the disease is more benign.
カテゴリ  
神経系疾患; 筋骨格疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経筋接合部または筋の疾患
   原発性筋疾患
    8C70  筋ジストロフィー
     H01964  ベッカー型筋ジストロフィー
病因遺伝子 
DMD [HSA:1756] [KO:K10366]
リンク   
ICD-11: 8C70.0
MeSH: D020388
OMIM: 300376
文献    
PMID:2063877
  著者
Beggs AH, Hoffman EP, Snyder JR, Arahata K, Specht L, Shapiro F, Angelini C, Sugita H, Kunkel LM
  タイトル
Exploring the molecular basis for variability among patients with Becker muscular dystrophy: dystrophin gene and protein studies.
  雑誌
Am J Hum Genet 49:54-67 (1991)
文献    
  著者
Emery AE
  タイトル
The muscular dystrophies.
  雑誌
Lancet 359:687-95 (2002)
DOI:10.1016/S0140-6736(02)07815-7
LinkDB    

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