KEGG   DISEASE: Norrie 病
エントリ  
H02045                                                             
名称    
Norrie 病
概要    
Norrie disease is a severe X-linked recessive form of congenital blindness, which in about one-half of the cases is accompanied by mental retardation and deafness. Mutations in NDP have been reported.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD21  主な特徴として眼の異常を伴う症候群
    H02045  Norrie 病
病因遺伝子 
NDP [HSA:4693] [KO:K25688]
リンク   
ICD-11: LD21.Y
MeSH: C537849
OMIM: 310600
文献    
PMID:7627181
  著者
Schuback DE, Chen ZY, Craig IW, Breakefield XO, Sims KB
  タイトル
Mutations in the Norrie disease gene.
  雑誌
Hum Mutat 5:285-92 (1995)
DOI:10.1002/humu.1380050403
LinkDB    

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