KEGG   DISEASE: デュビン・ジョンソン症候群
エントリ  
H02056                                                             
名称    
デュビン・ジョンソン症候群
  上位グループ
高ビリルビン血症 [DS:H00208]
概要    
Dubin-Johnson syndrome (DJS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by chronic conjugated hyperbilirubinemia and impaired hepatobiliary transport of non-bile salt organic anions. It is caused by mutations in ABCC2, a canalicular bilirubin glucuronide and xenobiotic export pump.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C58  ポルフィリンまたはヘム代謝の先天性異常
     H02056  デュビン・ジョンソン症候群
パスウェイ 
hsa02010  ABC transporters
hsa04976  Bile secretion
病因遺伝子 
ABCC2 [HSA:1244] [KO:K05666]
リンク   
ICD-11: 5C58.02
MeSH: D007566
OMIM: 237500
文献    
PMID:9878557
  著者
Kajihara S, Hisatomi A, Mizuta T, Hara T, Ozaki I, Wada I, Yamamoto K
  タイトル
A splice mutation in the human canalicular multispecific organic anion transporter gene causes Dubin-Johnson syndrome.
  雑誌
Biochem Biophys Res Commun 253:454-7 (1998)
DOI:10.1006/bbrc.1998.9780
文献    
  著者
Slachtova L, Seda O, Behunova J, Mistrik M, Martasek P
  タイトル
Genetic and biochemical study of dual hereditary jaundice: Dubin-Johnson and Gilbert's syndromes. Haplotyping and founder effect of deletion in ABCC2.
  雑誌
Eur J Hum Genet 24:704-9 (2016)
DOI:10.1038/ejhg.2015.181
LinkDB    

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