エントリ 名称 軟骨無発生症 II 型;
上位グループ 概要 Achondrogenesis Type II (ACG2) is a lethal skeletal disorder caused by dominant mutations in the type II collagen gene (COL2A1). ACG2 is the most severe of the phenotypic spectrum of COL2A1 mutations.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ] BRITE hierarchy パスウェイ 病因遺伝子 リンク 文献 著者 Faivre L, Le Merrer M, Douvier S, Laurent N, Thauvin-Robinet C, Rousseau T, Vereecke I, Sagot P, Delezoide AL, Coucke P, Mortier G
タイトル Recurrence of achondrogenesis type II within the same family: evidence for germline mosaicism.
雑誌 文献 著者 Forzano F, Lituania M, Viassolo A, Superti-Furga V, Wildhardt G, Zabel B, Faravelli F
タイトル A familial case of achondrogenesis type II caused by a dominant COL2A1 mutation and "patchy" expression in the mosaic father.
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