KEGG   DISEASE: II 型コラーゲン異常症
エントリ  
H00520                                                             
名称    
II 型コラーゲン異常症
  下位グループ
致死性扁平椎異形成症 Torrance型 (PLSDT)
軟骨無発生症 II 型 [DS:H02066]
レッグ・カルベ・ペルテス病 [DS:H01526]
軽症の軟骨形成異常に伴う変形性関節症 [DS:H00445]
Kniest 異形成症 [DS:H02070]
Czech 異形成症 [DS:H02071]
先天性脊椎骨端異形成 [DS:H00519]
脊椎末梢異形成症 (SPD)
指骨端異形成を伴う硝子体網膜症 (VPED)
概要    
Type II collagenopathies are a spectrum of phenotypes which affect the skeletal and visual systems. The severity ranges from perinatal lethality (achondrogenesis II) to the milder conditions caused by reduced collagen content in cartilage (Kniest dysplasia).
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD24  主な特徴として骨格の異常を伴う症候群
    H00520  II 型コラーゲン異常症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06548  インテグリンシグナリング
   H00520  II 型コラーゲン異常症
パスウェイ 
hsa04518  Integrin signaling
hsa04151  PI3K-Akt signaling pathway
hsa04510  Focal adhesion
hsa04512  ECM-receptor interaction
ネットワーク
nt06548 Integrin signaling
病因遺伝子 
COL2A1 [HSA:1280] [KO:K19719]
リンク   
ICD-11: LD24
MeSH: C563627
OMIM: 151210 271700 619248
文献    
PMID:12453309
  著者
Reginato AM, Olsen BR
  タイトル
The role of structural genes in the pathogenesis of osteoarthritic disorders.
  雑誌
Arthritis Res 4:337-45 (2002)
DOI:10.1186/ar595
文献    
PMID:8791509
  著者
Francomano CA, McIntosh I, Wilkin DJ
  タイトル
Bone dysplasias in man: molecular insights.
  雑誌
Curr Opin Genet Dev 6:301-8 (1996)
DOI:10.1016/S0959-437X(96)80006-2
文献    
PMID:21332586
  著者
Kannu P, Bateman J, Savarirayan R
  タイトル
Clinical phenotypes associated with type II collagen mutations.
  雑誌
J Paediatr Child Health 48:E38-43 (2012)
DOI:10.1111/j.1440-1754.2010.01979.x
文献    
PMID:15643621 (PLSDT)
  著者
Zankl A, Neumann L, Ignatius J, Nikkels P, Schrander-Stumpel C, Mortier G, Omran H, Wright M, Hilbert K, Bonafe L, Spranger J, Zabel B, Superti-Furga A
  タイトル
Dominant negative mutations in the C-propeptide of COL2A1 cause platyspondylic lethal skeletal dysplasia, torrance type, and define a novel subfamily within the type 2 collagenopathies.
  雑誌
Am J Med Genet A 133A:61-7 (2005)
DOI:10.1002/ajmg.a.30531
文献    
PMID:15316962 (SPD)
  著者
Zankl A, Zabel B, Hilbert K, Wildhardt G, Cuenot S, Xavier B, Ha-Vinh R, Bonafe L, Spranger J, Superti-Furga A
  タイトル
Spondyloperipheral dysplasia is caused by truncating mutations in the C-propeptide of COL2A1.
  雑誌
Am J Med Genet A 129A:144-8 (2004)
DOI:10.1002/ajmg.a.30222
文献    
PMID:12205109 (VPED)
  著者
Richards AJ, Morgan J, Bearcroft PW, Pickering E, Owen MJ, Holmans P, Williams N, Tysoe C, Pope FM, Snead MP, Hughes H
  タイトル
Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia, a type II collagenopathy resulting from a novel mutation in the C-propeptide region of the molecule.
  雑誌
J Med Genet 39:661-5 (2002)
DOI:10.1136/jmg.39.9.661
LinkDB    

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