KEGG   DISEASE: リソソーム輸送障害
エントリ  
H02128                                                             
名称    
リソソーム輸送障害
  下位グループ
ニーマン・ピック病 C 型 [DS:H00136]
ムコリピドーシス II 型 [DS:H00143]
ムコリピドーシス III 型 [DS:H02130]
ムコリピドーシス IV 型 [DS:H00144]
ヘルマンスキー・パドラック症候群 [DS:H00166]
チェディアック・東症候群 [DS:H02021]
  上位グループ
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Defects in lysosomal trafficking are lysosomal storage disorders caused by the genetic defect of non-lysosomal proteins. Niemann-Pick type C leads to lysosomal storage of unesterified cholesterol and gangliosides. Mucolipidosis II/III are diseases of lysosomal protein trafficking. Mucolipidosis IV affects the LDL-receptor mediated endocytosis pathway. Hermansky-Pudlak syndrome and Chediak-Higashi syndrome are disorders of vesicle formation and trafficking.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C56  ライソゾーム病
     H02128  リソソーム輸送障害
リンク   
ICD-11: 5C56.Y
MeSH: D016464
文献    
PMID:19124046
  著者
Dierks T, Schlotawa L, Frese MA, Radhakrishnan K, von Figura K, Schmidt B
  タイトル
Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann-Pick C1 disease - Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins.
  雑誌
Biochim Biophys Acta 1793:710-25 (2009)
DOI:10.1016/j.bbamcr.2008.11.015
文献    
PMID:11757585
  著者
Jansen SM, Groener JE, Bax W, Poorthuis BJ
  タイトル
Delayed lysosomal metabolism of lipids in mucolipidosis type IV fibroblasts after LDL-receptor-mediated endocytosis.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 24:577-86 (2001)
DOI:10.1023/A:1012467827719
文献    
PMID:11487012
  著者
Huizing M, Anikster Y, Gahl WA
  タイトル
Hermansky-Pudlak syndrome and Chediak-Higashi syndrome: disorders of vesicle formation and trafficking.
  雑誌
Thromb Haemost 86:233-45 (2001)
DOI:10.1055/s-0037-1616221
LinkDB    

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