KEGG   DISEASE: チェディアック・東症候群
エントリ  
H02021                                                             
名称    
チェディアック・東症候群
  上位グループ
他の食細胞の障害 [DS:H00101]
自然免疫の障害 [DS:H02525]
原発性免疫不全症 [DS:H01725]
リソソーム輸送障害 [DS:H02128]
ライソゾーム病 (リソソーム蓄積症) [DS:H01425]
概要    
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by partial skin and ocular albinism, increased susceptibility to infections, and progressive neuropathy. Clinical reports of CHS have identified mutations in the CHS1/LYST gene.
カテゴリ  
原発性免疫不全症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 14 皮膚の疾患
  皮膚の遺伝性及び発達性疾患
   EC23  皮膚色素沈着の遺伝性疾患
    H02021  チェディアック・東症候群
病因遺伝子 
LYST [HSA:1130] [KO:K22937]
リンク   
ICD-11: EC23.20
ICD-10: E70.3
MeSH: D002609
OMIM: 214500
文献    
  著者
Lim MS, Elenitoba-Johnson KS.
  タイトル
The molecular pathology of primary immunodeficiencies.
  雑誌
J Mol Diagn 6:59-83 (2004)
DOI:10.1016/S1525-1578(10)60493-X
文献    
PMID:9215680
  著者
Barbosa MD, Barrat FJ, Tchernev VT, Nguyen QA, Mishra VS, Colman SD, Pastural E, Dufourcq-Lagelouse R, Fischer A, Holcombe RF, Wallace MR, Brandt SJ, de Saint Basile G, Kingsmore SF
  タイトル
Identification of mutations in two major mRNA isoforms of the Chediak-Higashi syndrome gene in human and mouse.
  雑誌
Hum Mol Genet 6:1091-8 (1997)
DOI:10.1093/hmg/6.7.1091
LinkDB    

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