KEGG   DISEASE: 一過性家族性新生児高ビリルビン血症
エントリ  
H02152                                                             
名称    
一過性家族性新生児高ビリルビン血症;
Lucey-Driscoll 症候群
  上位グループ
高ビリルビン血症 [DS:H00208]
概要    
Transient familial neonatal hyperbilirubinemia, also known as Lucey-Driscoll syndrome, is a rare familial disorder that causes severe unconjugated hyperbilirubinemia in the first few days of life. It has been suggested that mutations in UGT1A1 cause this disease.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 19 周産期に発生した病態
  胎児または新生児の出血性疾患または血液疾患
   KA87  新生児高ビリルビン血症
    H02152  一過性家族性新生児高ビリルビン血症
病因遺伝子 
UGT1A1 [HSA:54658] [KO:K00699]
リンク   
ICD-11: KA87.Y
MeSH: C562692
OMIM: 237900
文献    
  著者
ARIAS IM, WOLFSON S, LUCEY JF, MCKAY RJ Jr
  タイトル
TRANSIENT FAMILIAL NEONATAL HYPERBILIRUBINEMIA.
  雑誌
J Clin Invest 44:1442-50 (1965)
DOI:10.1172/JCI105250
文献    
  著者
Maruo Y, Nishizawa K, Sato H, Sawa H, Shimada M
  タイトル
Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with breast milk and mutations of the bilirubin uridine diphosphate- glucuronosyltransferase gene.
  雑誌
Pediatrics 106:E59 (2000)
DOI:10.1542/peds.106.5.e59
文献    
  著者
Memon N, Weinberger BI, Hegyi T, Aleksunes LM
  タイトル
Inherited disorders of bilirubin clearance.
  雑誌
Pediatr Res 79:378-86 (2016)
DOI:10.1038/pr.2015.247
LinkDB    

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