KEGG DISEASE: メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症

DISEASE: メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症

エントリ

H02221

名称

メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症

下位グループ

メチルマロン酸血症およびホモシスチン血症 cblX 型 [DS:H02222]

上位グループ

メチルマロン酸尿症 [DS:H00174]
二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]

概要

Methylmalonic aciduria and homocystinuria (MAHC) is caused by defects of intracellular cobalamin (vitamin B12) metabolism. Derivatives of cobalamin are essential cofactors for enzymes required in intermediary metabolism, and its defects lead to the accumulation of methylmalonic acid and/or homocysteine in blood and urine. Affected persons present with multisystem clinical abnormalities, including developmental, hematologic, neurologic, and metabolic findings.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H02221  メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
補因子･ビタミン代謝
  nt06538  コバラミンの輸送と代謝
   H02221  メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症

パスウェイ

hsa04980 Cobalamin transport and metabolism

ネットワーク

nt06538 Cobalamin transport and metabolism

病因遺伝子

(MAHCF) LMBRD1 [HSA:55788] [KO:K14617]
(MAHCC) MMACHC [HSA:25974] [KO:K14618]
(MAHCC) PRDX1 [HSA:5052] [KO:K13279]
(MAHCD) MMADHC [HSA:27249] [KO:K26006]
(MAHCJ) ABCD4 [HSA:5826] [KO:K05678]
(MAHCL) THAP11 [HSA:57215] [KO:K23211]

リンク

ICD-11:

5C50.E0

MeSH:

C564747 C537359 C564743

OMIM:

277380 277400 277410 614857 620940

文献

PMID:21312325

著者

Watkins D, Rosenblatt DS

タイトル

Inborn errors of cobalamin absorption and metabolism.

雑誌

Am J Med Genet C Semin Med Genet 157C:33-44 (2011)
DOI:10.1002/ajmg.c.30288

文献

PMID:21910240 (MAHCF)

著者

Alfadhel M, Lillquist YP, Davis C, Junker AK, Stockler-Ipsiroglu S

タイトル

Eighteen-year follow-up of a patient with cobalamin F disease (cblF): report and review.

雑誌

Am J Med Genet A 155A:2571-7 (2011)
DOI:10.1002/ajmg.a.34220

文献

PMID:29302025 (MAHCC)

著者

Gueant JL, Chery C, Oussalah A, Nadaf J, Coelho D, Josse T, Flayac J, Robert A, Koscinski I, Gastin I, Filhine-Tresarrieu P, Pupavac M, Brebner A, Watkins D, Pastinen T, Montpetit A, Hariri F, Tregouet D, Raby BA, Chung WK, Morange PE, Froese DS, Baumgartner MR, Benoist JF, Ficicioglu C, Marchand V, Motorin Y, Bonnemains C, Feillet F, Majewski J, Rosenblatt DS

タイトル

APRDX1 mutant allele causes a MMACHC secondary epimutation in cblC patients.

雑誌

Nat Commun 9:67 (2018)
DOI:10.1038/s41467-017-02306-5

文献

PMID:18385497 (MAHCD)

著者

Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B

タイトル

Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism.

雑誌

N Engl J Med 358:1454-64 (2008)
DOI:10.1056/NEJMoa072200

文献

PMID:22922874 (MAHCJ)

著者

Coelho D, Kim JC, Miousse IR, Fung S, du Moulin M, Buers I, Suormala T, Burda P, Frapolli M, Stucki M, Nurnberg P, Thiele H, Robenek H, Hohne W, Longo N, Pasquali M, Mengel E, Watkins D, Shoubridge EA, Majewski J, Rosenblatt DS, Fowler B, Rutsch F, Baumgartner MR

タイトル

Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism.

雑誌

Nat Genet 44:1152-5 (2012)
DOI:10.1038/ng.2386

文献

PMID:28449119 (MAHCL)

著者

Quintana AM, Yu HC, Brebner A, Pupavac M, Geiger EA, Watson A, Castro VL, Cheung W, Chen SH, Watkins D, Pastinen T, Skovby F, Appel B, Rosenblatt DS, Shaikh TH

タイトル

Mutations in THAP11 cause an inborn error of cobalamin metabolism and developmental abnormalities.

雑誌

Hum Mol Genet 26:2838-2849 (2017)
DOI:10.1093/hmg/ddx157

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