KEGG DISEASE: メチルマロン酸尿症

DISEASE: メチルマロン酸尿症

エントリ

H00174

名称

メチルマロン酸尿症;
メチルマロン酸血症

下位グループ

メチルマロン酸尿症 mut 型 (MAMM)
メチルマロン酸尿症 cblA 型 (MACA)
メチルマロン酸尿症 cblB 型 (MACB)
トランスコバラミンレセプター (TCblR) 欠損による一過性メチルマロン酸尿症 (MATR)
メチルマロニル CoA エピメラーゼ欠損症 (MCE)
メチルマロン酸尿症およびホモシスチン尿症 [DS:H02221]

上位グループ

二次性高アンモニア血症 [DS:H01400]

概要

Methylmalonic aciduria (MMA) is caused by a deficiency of methylmalonyl-CoA mutase (mut type), which is a vitamin B12-dependent enzyme. Defects of adenosylcobalamin metabolism lead to variant forms of MMA (cblA and cblB type).

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00174  メチルマロン酸尿症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
  nt06024  バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
   H00174  メチルマロン酸尿症
補因子･ビタミン代謝
  nt06538  コバラミンの輸送と代謝
   H00174  メチルマロン酸尿症
指定難病 [jp08407.html]
H00174

パスウェイ

hsa00280

Valine, leucine and isoleucine degradation

hsa04980

Cobalamin transport and metabolism

ネットワーク

nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation
nt06538 Cobalamin transport and metabolism

病因遺伝子

(MAMM) MMUT [HSA:4594] [KO:K01847]
(MACA) MMAA [HSA:166785] [KO:K07588]
(MACB) MMAB [HSA:326625] [KO:K00798]
(MACD) MMADHC [HSA:27249] [KO:K26006]
(MATR) CD320 [HSA:51293] [KO:K06734]
(MCE) MCEE [HSA:84693] [KO:K05606]

治療薬

カルグルミン酸 [DR:D07130]

リンク

ICD-11:

5C50.E0

MeSH:

C565390 C537360 C537361 C565386

OMIM:

251000 251100 251110 620953 613646 251120

文献

PMID:16602092

著者

Deodato F, Boenzi S, Santorelli FM, Dionisi-Vici C

タイトル

Methylmalonic and propionic aciduria.

雑誌

Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:104-12 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30090

文献

PMID:12069539

著者

Ogier de Baulny H, Saudubray JM

タイトル

Branched-chain organic acidurias.

雑誌

Semin Neonatol 7:65-74 (2002)
DOI:10.1053/siny.2001.0087

文献

PMID:1977311 (MAMM)

著者

Jansen R, Ledley FD

タイトル

Heterozygous mutations at the mut locus in fibroblasts with mut0 methylmalonic acidemia identified by polymerase-chain-reaction cDNA cloning.

雑誌

Am J Hum Genet 47:808-14 (1990)

文献

PMID:12438653 (MACA)

著者

Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Wilson A, Wu X, Dore C, Hudson T, Rosenblatt DS, Gravel RA

タイトル

Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.

雑誌

Proc Natl Acad Sci U S A 99:15554-9 (2002)
DOI:10.1073/pnas.242614799

文献

PMID:12471062 (MACB)

著者

Dobson CM, Wai T, Leclerc D, Kadir H, Narang M, Lerner-Ellis JP, Hudson TJ, Rosenblatt DS, Gravel RA

タイトル

Identification of the gene responsible for the cblB complementation group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria.

雑誌

Hum Mol Genet 11:3361-9 (2002)
DOI:10.1093/hmg/11.26.3361

文献

PMID:18385497 (MACD)

著者

Coelho D, Suormala T, Stucki M, Lerner-Ellis JP, Rosenblatt DS, Newbold RF, Baumgartner MR, Fowler B

タイトル

Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism.

雑誌

N Engl J Med 358:1454-64 (2008)
DOI:10.1056/NEJMoa072200

文献

PMID:20524213 (MATR)

著者

Quadros EV, Lai SC, Nakayama Y, Sequeira JM, Hannibal L, Wang S, Jacobsen DW, Fedosov S, Wright E, Gallagher RC, Anastasio N, Watkins D, Rosenblatt DS

タイトル

Positive newborn screen for methylmalonic aciduria identifies the first mutation in TCblR/CD320, the gene for cellular uptake of transcobalamin-bound vitamin B(12).

雑誌

Hum Mutat 31:924-9 (2010)
DOI:10.1002/humu.21297

文献

PMID:16752391 (MCE)

著者

Bikker H, Bakker HD, Abeling NG, Poll-The BT, Kleijer WJ, Rosenblatt DS, Waterham HR, Wanders RJ, Duran M

タイトル

A homozygous nonsense mutation in the methylmalonyl-CoA epimerase gene (MCEE) results in mild methylmalonic aciduria.

雑誌

Hum Mutat 27:640-3 (2006)
DOI:10.1002/humu.20373

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