KEGG   DISEASE: エーラス・ダンロス症候群 血管型
エントリ  
H02242                                                             
名称    
エーラス・ダンロス症候群 血管型;
エーラス・ダンロス症候群 IV 型
  上位グループ
エーラス・ダンロス症候群 [DS:H00802]
概要    
Ehlers-Danlos syndrome vascular type (EDSVASC) is an autosomal dominant life-threatening connective tissue disorder. EDSVASC causes severe fragility of connective tissues with arterial and gastrointestinal rupture. Patients typically harbor a heterozygous mutation in the COL3A1 gene, encoding type III collagen, with the rare exception of specific mutations in COL1A1.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD28  主な特徴として結合組織の異常を伴う症候群
    H02242  エーラス・ダンロス症候群 血管型
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06539  筋細胞の細胞骨格
   H02242  エーラス・ダンロス症候群 血管型
パスウェイ 
hsa04820  Cytoskeleton in muscle cells
hsa04926  Relaxin signaling pathway
hsa04611  Platelet activation
ネットワーク
nt06539 Cytoskeleton in muscle cells
病因遺伝子 
(EDSVASC) COL3A1 [HSA:1281] [KO:K19720]
コメント  
The rare specific heterozygous mutations in COL1A1 are c.934C>T, p. Arg312Cys; c.1720C>T, p.Arg574Cys; and c.3277C>T, p.Arg1093Cys.
リンク   
ICD-11: LD28.1Y
MeSH: D004535
OMIM: 130050
文献    
PMID:28306229
  著者
Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, Bloom L, Bowen JM, Brady AF, Burrows NP, Castori M, Cohen H, Colombi M, Demirdas S, De Backer J, De Paepe A, Fournel-Gigleux S, Frank M, Ghali N, Giunta C, Grahame R, Hakim A, Jeunemaitre X, Johnson D, Juul-Kristensen B, Kapferer-Seebacher I, Kazkaz H, Kosho T, Lavallee ME, Levy H, Mendoza-Londono R, Pepin M, Pope FM, Reinstein E, Robert L, Rohrbach M, Sanders L, Sobey GJ, Van Damme T, Vandersteen A, van Mourik C, Voermans N, Wheeldon N, Zschocke J, Tinkle B
  タイトル
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 175:8-26 (2017)
DOI:10.1002/ajmg.c.31552
文献    
PMID:15127738
  著者
Germain DP, Herrera-Guzman Y
  タイトル
Vascular Ehlers-Danlos syndrome.
  雑誌
Ann Genet 47:1-9 (2004)
DOI:10.1016/j.anngen.2003.07.002
文献    
PMID:10051163 (COL3A1)
  著者
Gilchrist D, Schwarze U, Shields K, MacLaren L, Bridge PJ, Byers PH
  タイトル
Large kindred with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a point mutation (G571S) in the COL3A1 gene of type III procollagen: low risk of pregnancy complications and unexpected longevity in some affected relatives.
  雑誌
Am J Med Genet 82:305-11 (1999)
DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19990212)82:4<305::AID-AJMG6>3.0.CO;2-C
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system