KEGG   DISEASE: ジストニアを伴う（または伴わない）白質ジストロフィーおよび後天性小頭症
エントリ  
H02377                                                             
名称    
ジストニアを伴う（または伴わない）白質ジストロフィーおよび後天性小頭症
概要    
Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia (LDAMD) is a syndrome caused by a mutation in PLEKHG2, that encodes RhoGEF protein. PLEKHG2 has an effect on the rearrangement of the actin cytoskeleton.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  多発性硬化症またはその他の白質異常
   8A44  白質ジストロフィー
    H02377  ジストニアを伴う（または伴わない）白質ジストロフィーおよび後天性小頭症
病因遺伝子 
PLEKHG2 [HSA:64857] [KO:K23859]
リンク   
ICD-11: 8A44.3
OMIM: 616763
文献    
PMID:26573021
  著者
Edvardson S, Wang H, Dor T, Atawneh O, Yaacov B, Gartner J, Cinnamon Y, Chen S, Elpeleg O
  タイトル
Microcephaly-dystonia due to mutated PLEKHG2 with impaired actin polymerization.
  雑誌
Neurogenetics 17:25-30 (2016)
DOI:10.1007/s10048-015-0464-y
LinkDB    

» English version

DBGET integrated database retrieval system