KEGG DISEASE: 顔面中部低形成・難聴・楕円赤血球症および腎石灰化症

DISEASE: 顔面中部低形成・難聴・楕円赤血球症および腎石灰化症

エントリ

H02383

名称

顔面中部低形成・難聴・楕円赤血球症および腎石灰化症

概要

Midface hypoplasia, hearing impairment, elliptocytosis, and nephrocalcinosis (MFHIEN) is an X-linked recessive syndrome caused by mutations in AMMECR1. AMMECR1 gene is localized in the critical region of contiguous deletion syndrome on Xq22.3 implicated in Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis (AMME complex).

カテゴリ

先天奇形

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2F  多発性の構造異常を伴う症候群, 主な体系の関与を伴わないもの
    H02383  顔面中部低形成・難聴・楕円赤血球症および腎石灰化症

病因遺伝子

AMMECR1 [HSA:9949] [KO:K24611]

リンク

ICD-11:

LD2F.1Y

OMIM:

300990

文献

PMID:27811305

著者

Andreoletti G, Seaby EG, Dewing JM, O'Kelly I, Lachlan K, Gilbert RD, Ennis S

タイトル

AMMECR1: a single point mutation causes developmental delay, midface hypoplasia and elliptocytosis.

雑誌

J Med Genet 54:269-277 (2017)
DOI:10.1136/jmedgenet-2016-104100

文献

PMID:28089922

著者

Basel-Vanagaite L, Pillar N, Isakov O, Smirin-Yosef P, Lagovsky I, Orenstein N, Salmon-Divon M, Tamary H, Zaft T, Bazak L, Meyerovitch J, Pelli T, Botchan S, Farberov L, Weissglas-Volkov D, Shomron N

タイトル

X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1.

雑誌

Gene 606:47-52 (2017)
DOI:10.1016/j.gene.2017.01.001

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