KEGG   DISEASE: シルビウス水道の先天性狭窄による水頭症
エントリ  
H02458                                                             
名称    
シルビウス水道の先天性狭窄による水頭症;
X 連鎖性水頭症
  上位グループ
L1 症候群 [DS:H01034]
先天性水頭症 [DS:H01677]
概要    
Hydrocephalus due to congenital stenosis of aqueduct of Sylvius (HSAS) is a rare X-linked disease characterized by severe hydrocephaly. HSAS is the most common of the inherited form of hydrocephalus. It is caused by mutations in the L1 cell adhesion molecule (L1CAM) gene.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  主に1つの体系に影響する構造的発達異常
   神経系の構造的発達異常
    LA04  先天性水頭症
     H02458  シルビウス水道の先天性狭窄による水頭症
病因遺伝子 
L1CAM [HSA:3897] [KO:K06550]
リンク   
ICD-11: LA04
MeSH: D006849
OMIM: 307000
文献    
PMID:500393
  著者
Habib Z
  タイトル
Neonatal X-linked hydrocephalus. Findings in two affected brothers.
  雑誌
Hereditas 91:79-82 (1979)
DOI:10.1111/j.1601-5223.1979.tb01644.x
文献    
  著者
Xie B, Luo J, Lei Y, Yang Q, Li M, Yi S, Luo S, Wang J, Qin Z, Yang Z, Wei H, Fan X
  タイトル
Two novel pathogenic variants of L1CAM gene in two fetuses with isolated Xlinked hydrocephaly: A case report.
  雑誌
Mol Med Rep 18:5760-5764 (2018)
DOI:10.3892/mmr.2018.9583
LinkDB    

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