KEGG   DISEASE: 可逆的ミエリン空胞化を伴う軽症脳症
エントリ  
H02489                                                             
名称    
可逆的ミエリン空胞化を伴う軽症脳症
概要    
Mild encephalopathy with reversible myelin vacuolization (MMERV) is a familial disorder with clinical finding of mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS). Mutations in MYRF have been identified in patients. MYRF is a critical transcriptional regulator required for CNS myelination.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  神経系のその他の疾患
   8E4Y  その他の明示された神経系の疾患
    H02489  可逆的ミエリン空胞化を伴う軽症脳症
病因遺伝子 
MYRF [HSA:745] [KO:K24768]
リンク   
ICD-11: 8E4Y
OMIM: 618113
文献    
  著者
Koenning M, Jackson S, Hay CM, Faux C, Kilpatrick TJ, Willingham M, Emery B
  タイトル
Myelin gene regulatory factor is required for maintenance of myelin and mature oligodendrocyte identity in the adult CNS.
  雑誌
J Neurosci 32:12528-42 (2012)
DOI:10.1523/JNEUROSCI.1069-12.2012
文献    
  著者
Imamura T, Takanashi J, Yasugi J, Terada H, Nishimura A
  タイトル
Sisters with clinically mild encephalopathy with a reversible splenial lesion (MERS)-like features; Familial MERS?
  雑誌
J Neurol Sci 290:153-6 (2010)
DOI:10.1016/j.jns.2009.12.004
LinkDB    

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