KEGG   DISEASE: 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症および軸索性ニューロパチー
エントリ  
H02573                                                             
名称    
常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症および軸索性ニューロパチー
概要    
Autosomal recessive spinocerebellar ataxias with axonal neuropathy (SCAN) is a heterogeneous group of inherited neurodegenerative disorders characterized by ataxia, cerebellar atrophy, and polyneuropathy.
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A03  失調性障害
    H02573  常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症および軸索性ニューロパチー
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 複製と修復
  nt06504  塩基除去修復
   H02573  常染色体劣性遺伝性脊髄小脳失調症および軸索性ニューロパチー
パスウェイ 
hsa03410 Base excision repair   
ネットワーク
nt06504 Base excision repair
病因遺伝子 
(SCAN1) TDP1 [HSA:55775] [KO:K10862]
(SCAN2) SETX [HSA:23064] [KO:K10706]
(SCAN3) COA7 [HSA:65260] [KO:K18180]
リンク   
ICD-11: 8A03.16
MeSH: D020754
OMIM: 607250 606002 618387
文献    
PMID:17948061 (SCAN1)
  著者
Hirano R, Interthal H, Huang C, Nakamura T, Deguchi K, Choi K, Bhattacharjee MB, Arimura K, Umehara F, Izumo S, Northrop JL, Salih MA, Inoue K, Armstrong DL, Champoux JJ, Takashima H, Boerkoel CF
  タイトル
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?
  雑誌
EMBO J 26:4732-43 (2007)
DOI:10.1038/sj.emboj.7601885
文献    
PMID:35203940 (SCAN2)
  著者
Chiang PI, Liao TW, Chen CM
  タイトル
A Novel SETX Mutation in a Taiwanese Patient with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Detected by Targeted Next-Generation Sequencing, and a Literature Review.
  雑誌
Brain Sci 12:173 (2022)
DOI:10.3390/brainsci12020173
文献    
PMID:29718187 (SCAN3)
  著者
Higuchi Y, Okunushi R, Hara T, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Murayama K, Ohtake A, Ando M, Hiramatsu Y, Ishihara S, Tanabe H, Okamoto Y, Matsuura E, Ueda T, Toda T, Yamashita S, Yamada K, Koide T, Yaguchi H, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Doi K, Morishita S, Sato K, Nakagawa M, Yamaguchi M, Tsuji S, Takashima H
  タイトル
Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.
  雑誌
Brain 141:1622-1636 (2018)
DOI:10.1093/brain/awy104
LinkDB    

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