KEGG   DISEASE: C3 腎症
エントリ  
H02579                                                             
名称    
C3 腎症
  下位グループ
補体因子 H 欠乏症 (CFHD)
補体因子 I 欠乏症 (CFID)
  上位グループ
膜性増殖性糸球体腎炎 [DS:H01726]
概要    
C3 glomerulopathy (C3G) describes a pathologic pattern of injury diagnosed by renal biopsy characterized by the dominant deposition of the third component of complement (C3) in the renal glomerulus. Autoantibodies to the C3 and C5 convertases of complement are the most commonly detected drivers of complement dysregulation, although genetic mutations in complement genes can also be found.
カテゴリ  
免疫系疾患; 泌尿器系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 21 症状, 徴候, 臨床所見, 他に分類されないもの
  泌尿生殖器系の症状, 徴候または臨床所見
   尿路系からの検体の臨床所見
    MF8Y  その他の明示された尿路系からの検体の臨床所見
     H02579  C3 腎症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06513  補体カスケード
   H02579  C3 腎症
パスウェイ 
hsa04610  Complement and coagulation cascades
ネットワーク
nt06513 Complement cascade
病因遺伝子 
(C3G1) CFH [HSA:3075] [KO:K04004]
(C3G2) CFI [HSA:3426] [KO:K01333]
(C3G3) CFHR5 [HSA:81494] [KO:K23817]
治療薬   
イプタコパン塩酸塩水和物 [DR:D12252]
リンク   
ICD-11: MF8Y
MeSH: D015432
OMIM: 609814 610984 614809
文献    
  著者
Heiderscheit AK, Hauer JJ, Smith RJH
  タイトル
C3 glomerulopathy: Understanding an ultra-rare complement-mediated renal disease.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 190:344-357 (2022)
DOI:10.1002/ajmg.c.31986
文献    
PMID:9312129 (C3G1)
  著者
Ault BH, Schmidt BZ, Fowler NL, Kashtan CE, Ahmed AE, Vogt BA, Colten HR
  タイトル
Human factor H deficiency. Mutations in framework cysteine residues and block in H protein secretion and intracellular catabolism.
  雑誌
J Biol Chem 272:25168-75 (1997)
DOI:10.1074/jbc.272.40.25168
文献    
PMID:8613545 (C3G2)
  著者
Vyse TJ, Morley BJ, Bartok I, Theodoridis EL, Davies KA, Webster AD, Walport MJ
  タイトル
The molecular basis of hereditary complement factor I deficiency.
  雑誌
J Clin Invest 97:925-33 (1996)
DOI:10.1172/JCI118515
文献    
PMID:20800271 (C3G3)
  著者
Gale DP, de Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R, Hadjisavvas A, McLean AG, Pusey CD, Pierides A, Kyriacou K, Athanasiou Y, Voskarides K, Deltas C, Palmer A, Fremeaux-Bacchi V, de Cordoba SR, Maxwell PH, Pickering MC
  タイトル
Identification of a mutation in complement factor H-related protein 5 in patients of Cypriot origin with glomerulonephritis.
  雑誌
Lancet 376:794-801 (2010)
DOI:10.1016/S0140-6736(10)60670-8
LinkDB    

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