エントリ 名称 Mullegama-Klein-Martinez 症候群
概要 Mullegama-Klein-Martinez syndrome (MKMS) is an X-linked neurodevelopmental disorder characterized by developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies. It has been reported that mutations in STAG2 cause this disease. STAG2 encodes a cohesin subunit.
カテゴリ 先天奇形
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06512 Chromosome cohesion and segregation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Mullegama SV, Klein SD, Mulatinho MV, Senaratne TN, Singh K, Nguyen DC, Gallant NM, Strom SP, Ghahremani S, Rao NP, Martinez-Agosto JA
タイトル De novo loss-of-function variants in STAG2 are associated with developmental delay, microcephaly, and congenital anomalies.
雑誌 文献 著者 Soardi FC, Machado-Silva A, Linhares ND, Zheng G, Qu Q, Pena HB, Martins TMM, Vieira HGS, Pereira NB, Melo-Minardi RC, Gomes CC, Gomez RS, Gomes DA, Pires DEV, Ascher DB, Yu H, Pena SDJ
タイトル Familial STAG2 germline mutation defines a new human cohesinopathy.
雑誌 LinkDB All DBs
