KEGG   DISEASE: 関節炎および角化異常症を伴う NLRP1 関連自己炎症
エントリ  
H02588                                                             
名称    
関節炎および角化異常症を伴う NLRP1 関連自己炎症
概要    
NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis (NAIAD) is an autoinflammatory disease characterized by recurrent fever, arthritis, dyskeratosis, and slight autoimmunity. It has been reported that mutations in NLRP1 cause this disease. NLRP1 plays a key role in the innate immune system by directly assembling into inflammasomes and regulating inflammation.
カテゴリ  
免疫系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 04 免疫系の疾患
  自己炎症性疾患
   4A60  単一遺伝子性自己炎症性疾患
    H02588  関節炎および角化異常症を伴う NLRP1 関連自己炎症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 免疫系
  nt06521  NLR シグナリング
   H02588  関節炎および角化異常症を伴う NLRP1 関連自己炎症
パスウェイ 
hsa04621  NOD-like receptor signaling pathway
ネットワーク
nt06521 NLR signaling
病因遺伝子 
NLRP1 [HSA:22861] [KO:K12798]
リンク   
ICD-11: 4A60
MeSH: D056660
OMIM: 617388
文献    
  著者
Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P, Tran Mau-Them F, Bessis D, Coubes C, Frouin E, Seyger M, Girard M, Puechberty J, Costes V, Rodiere M, Carbasse A, Jeziorski E, Portales P, Sarrabay G, Mondain M, Jorgensen C, Apparailly F, Hoppenreijs E, Touitou I, Genevieve D
  タイトル
A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis).
  雑誌
Ann Rheum Dis 76:1191-1198 (2017)
DOI:10.1136/annrheumdis-2016-210021
文献    
  著者
Masumoto J, Zhou W, Morikawa S, Hosokawa S, Taguchi H, Yamamoto T, Kurata M, Kaneko N
  タイトル
Molecular biology of autoinflammatory diseases.
  雑誌
Inflamm Regen 41:33 (2021)
DOI:10.1186/s41232-021-00181-8
LinkDB    

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