KEGG   DISEASE: Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群
エントリ  
H02628                                                             
名称    
Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群
概要    
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome is a rare multisystem disorder characterized by sebaceous nevus associated with extracutaneous abnormalities affecting the brain, eyes, and bones.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  多発性の発達異常または症候群
   LD2D  母斑症または過誤腫性腫瘍性症候群
    H02628  Schimmerlpenning-Feuerstein-Mims 症候群
パスウェイ 
hsa04151 PI3K-Akt signaling pathway   
hsa04014 Ras signaling pathway   
病因遺伝子 
KRAS [HSA:3845] [KO:K07827]
NRAS [HSA:4893] [KO:K07828]
HRAS [HSA:3265] [KO:K02833]
リンク   
ICD-11: LD2D.Y
MeSH: D054000
OMIM: 163200
文献    
  著者
Lena CP, Kondo RN, Nicolacopulos T
  タイトル
Do you know this syndrome? Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome.
  雑誌
An Bras Dermatol 94:227-229 (2019)
DOI:10.1590/abd1806-4841.20197661
文献    
  著者
Hafner C, Groesser L
  タイトル
Mosaic RASopathies.
  雑誌
Cell Cycle 12:43-50 (2013)
DOI:10.4161/cc.23108
文献    
PMID:22683711 (HRAS KRAS)
  著者
Groesser L, Herschberger E, Ruetten A, Ruivenkamp C, Lopriore E, Zutt M, Langmann T, Singer S, Klingseisen L, Schneider-Brachert W, Toll A, Real FX, Landthaler M, Hafner C
  タイトル
Postzygotic HRAS and KRAS mutations cause nevus sebaceous and Schimmelpenning syndrome.
  雑誌
Nat Genet 44:783-7 (2012)
DOI:10.1038/ng.2316
文献    
PMID:25914220 (NRAS)
  著者
Kuroda Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Baba N, Tanaka Y, Aida N, Okamoto N, Niihori T, Aoki Y, Kurosawa K
  タイトル
A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.
  雑誌
Am J Med Genet A 167A:2223-5 (2015)
DOI:10.1002/ajmg.a.37135
LinkDB    

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