KEGG   DISEASE: 新生児難治ミオクローヌス
エントリ  
H02819                                                             
名称    
新生児難治ミオクローヌス
概要    
Neonatal intractable myoclonus (NEIMY) is a neurologic disorder characterized by severe infantile-onset myoclonus, hypotonia, optic nerve abnormalities, dysphagia, apnea, and early developmental arrest. Mutations of KIF5A, which encodes a neuron-specific kinesin-heavy chain involved in the intracellular transport of mitochondria and other cargoes, have been reported to be associated with this disease.
カテゴリ  
神経系疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A06  ミオクローヌス性障害
    H02819  新生児難治ミオクローヌス
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06541  神経細胞の細胞骨格
   H02819  新生児難治ミオクローヌス
ネットワーク
nt06541 Cytoskeleton in neurons
病因遺伝子 
KIF5A [HSA:3798] [KO:K10396]
リンク   
ICD-11: 8A06.Y
OMIM: 617235
文献    
  著者
Duis J, Dean S, Applegate C, Harper A, Xiao R, He W, Dollar JD, Sun LR, Waberski MB, Crawford TO, Hamosh A, Stafstrom CE
  タイトル
KIF5A mutations cause an infantile onset phenotype including severe myoclonus with evidence of mitochondrial dysfunction.
  雑誌
Ann Neurol 80:633-7 (2016)
DOI:10.1002/ana.24744
文献    
  著者
Rydzanicz M, Jagla M, Kosinska J, Tomasik T, Sobczak A, Pollak A, Herman-Sucharska I, Walczak A, Kwinta P, Ploski R
  タイトル
KIF5A de novo mutation associated with myoclonic seizures and neonatal onset progressive leukoencephalopathy.
  雑誌
Clin Genet 91:769-773 (2017)
DOI:10.1111/cge.12831
LinkDB    

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