KEGG   DISEASE: てんかん発作を伴う (伴わない) 痙性四肢麻痺および脳異常を伴う神経発達障害
エントリ  
H02861                                                             
名称    
てんかん発作を伴う (伴わない) 痙性四肢麻痺および脳異常を伴う神経発達障害
概要    
Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia and brain abnormalities with or without seizures (NEDSBAS) is caused by homozygous mutations in the WDR45B gene and is characterized by profound developmental delay, early-onset refractory epilepsy, progressive spastic quadriplegia and contractures, and brain malformations.
カテゴリ  
先天奇形
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 20 発達異常
  LD90  関連する臨床的特徴として知的発達障害を伴う病状
   H02861  てんかん発作を伴う (伴わない) 痙性四肢麻痺および脳異常を伴う神経発達障害
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 細胞プロセス
  nt06532  オートファジー
   H02861  てんかん発作を伴う (伴わない) 痙性四肢麻痺および脳異常を伴う神経発達障害
パスウェイ 
hsa04140 Autophagy - animal   
ネットワーク
nt06532 Autophagy
病因遺伝子 
WDR45B [HSA:56270] [KO:K22991]
リンク   
ICD-11: LD90.Y
OMIM: 617977
文献    
  著者
Suleiman J, Allingham-Hawkins D, Hashem M, Shamseldin HE, Alkuraya FS, El-Hattab AW
  タイトル
WDR45B-related intellectual disability, spastic quadriplegia, epilepsy, and cerebral hypoplasia: A consistent neurodevelopmental syndrome.
  雑誌
Clin Genet 93:360-364 (2018)
DOI:10.1111/cge.13054
LinkDB    

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