KEGG   ORTHOLOGY: K23166
Entry
K23166                      KO                                     
Symbol
OPA3
Name
optic atrophy 3 protein
Disease
H00754  3-Methylglutaconic aciduria
H01020  Optic atrophy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   03029 Mitochondrial biogenesis
    K23166  OPA3; optic atrophy 3 protein
Mitochondrial biogenesis [BR:ko03029]
 Mitochondrial quality control factors
  Mitochondrial dynamics
   Fission and Fusion factors
    K23166  OPA3; optic atrophy 3 protein
Genes
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Reference
  Authors
Anikster Y, Kleta R, Shaag A, Gahl WA, Elpeleg O
  Title
Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews.
  Journal
Am J Hum Genet 69:1218-24 (2001)
DOI:10.1086/324651
  Sequence
[hsa:80207]
LinkDB

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