KEGG   ORTHOLOGY: K23952
Entry
K23952                      KO                                     
Symbol
VMA21
Name
vacuolar ATPase assembly integral membrane protein VMA21
Disease
H01781  Autophagic vacuolar myopathy
Brite
KEGG Orthology (KO) [BR:ko00001]
 09180 Brite Hierarchies
  09182 Protein families: genetic information processing
   04131 Membrane trafficking
    K23952  VMA21; vacuolar ATPase assembly integral membrane protein VMA21
Membrane trafficking [BR:ko04131]
 Autophagy
  Other autophagy associated proteins
   Others
    K23952  VMA21; vacuolar ATPase assembly integral membrane protein VMA21
Genes
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Reference
  Authors
Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA
  Title
VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy.
  Journal
Acta Neuropathol 125:439-57 (2013)
DOI:10.1007/s00401-012-1073-6
  Sequence
[hsa:203547]
LinkDB

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