KEGG   DISEASE: フリードライヒ運動失調症
エントリ  
H00067                                                             
名称    
フリードライヒ運動失調症
  上位グループ
脊髄小脳変性症 [DS:H01616]
概要    
Friedreich ataxia is one of the most common forms of autosomal recessive ataxia caused by severely reduced levels of frataxin as a result of a large GAA triplet-repeat expansion within the first intron of the frataxin gene. Frataxin deficiency is thought to cause generation of reactive oxygen species, reactive nitrogen species and mitochondrial dysfunction.
カテゴリ  
神経変性疾患
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 08 神経系の疾患
  運動障害
   8A03  失調性障害
    H00067  フリードライヒ運動失調症
パスウェイ 
hsa00860  Porphyrin metabolism
病因遺伝子 
FXN (GAA repeat expansion) [HSA:2395] [KO:K19054]
コメント  
Disease class: mitochondrial disorder
Affected region: spinal cord, peripheral nerves
Microscopic lesion: brain iron accumulation
リンク   
ICD-11: 8A03.10
MeSH: D005621
OMIM: 229300
文献    
  著者
Pandolfo M
  タイトル
Friedreich ataxia.
  雑誌
Arch Neurol 65:1296-303 (2008)
DOI:10.1001/archneur.65.10.1296
文献    
  著者
Babady NE, Carelle N, Wells RD, Rouault TA, Hirano M, Lynch DR, Delatycki MB, Wilson RB, Isaya G, Puccio H
  タイトル
Advancements in the pathophysiology of Friedreich's Ataxia and new prospects for treatments.
  雑誌
Mol Genet Metab 92:23-35 (2007)
DOI:10.1016/j.ymgme.2007.05.009
文献    
  著者
Finsterer J.
  タイトル
Central nervous system manifestations of mitochondrial disorders.
  雑誌
Acta Neurol Scand 114:217-38 (2006)
DOI:10.1111/j.1600-0404.2006.00671.x
文献    
  著者
Kwong JQ, Beal MF, Manfredi G.
  タイトル
The role of mitochondria in inherited neurodegenerative diseases.
  雑誌
J Neurochem 97:1659-75 (2006)
DOI:10.1111/j.1471-4159.2006.03990.x
文献    
  著者
Calabrese V, Lodi R, Tonon C, D'Agata V, Sapienza M, Scapagnini G, Mangiameli A, Pennisi G, Stella AM, Butterfield DA
  タイトル
Oxidative stress, mitochondrial dysfunction and cellular stress response in Friedreich's ataxia.
  雑誌
J Neurol Sci 233:145-62 (2005)
DOI:10.1016/j.jns.2005.03.012
LinkDB    

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