エントリ 名称 ムコ多糖症 III 型
下位グループ サンフィリポ症候群 A 型
上位グループ 概要 Mucopolysaccharidosis type III (MPS3) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a defect in one of the four enzyme genes involved in glycosaminoglycan degradation. The defect results in the accumulation of heparan sulfate in many organs, as well as elevated metabolite levels in urine. Common signs and symptoms include mental retardation, behavior and aggression problems, and seizures.
カテゴリ 先天性代謝異常症, ライソゾーム病
階層分類 ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403 ]jp08402 ] BRITE hierarchy パスウェイ ネットワーク nt06012 Glycosaminoglycan degradation
病因遺伝子 リンク 文献 著者 Valstar MJ, Ruijter GJ, van Diggelen OP, Poorthuis BJ, Wijburg FA
タイトル Sanfilippo syndrome: a mini-review.
雑誌 文献 著者 Diez-Roux G, Ballabio A
タイトル Sulfatases and human disease.
雑誌 文献 著者 Heese BA
タイトル Current strategies in the management of lysosomal storage diseases.
雑誌 文献 著者 Blanch L, Weber B, Guo XH, Scott HS, Hopwood JJ
タイトル Molecular defects in Sanfilippo syndrome type A.
雑誌 文献 著者 Zhao HG, Li HH, Bach G, Schmidtchen A, Neufeld EF
タイトル The molecular basis of Sanfilippo syndrome type B.
雑誌 文献 著者 Fan X, Zhang H, Zhang S, Bagshaw RD, Tropak MB, Callahan JW, Mahuran DJ
タイトル Identification of the gene encoding the enzyme deficient in mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo disease type C).
雑誌 文献 著者 Mok A, Cao H, Hegele RA
タイトル Genomic basis of mucopolysaccharidosis type IIID (MIM 252940) revealed by sequencing of GNS encoding N-acetylglucosamine-6-sulfatase.
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