KEGG   DISEASE: 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症
エントリ  
H00179                                                             
名称    
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症
概要    
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HL) deficiency is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by recurrent episodes of metabolic acidosis, hyperammonemia without ketosis, hypoglycemia, lethargy, hepatomegaly, and seizures.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C52  脂質代謝の先天性異常
     H00179  3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06024  バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
   H00179  3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリルCoAリアーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa00280  Valine, leucine and isoleucine degradation
ネットワーク
nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation
病因遺伝子 
HMGCL [HSA:3155] [KO:K01640]
リンク   
ICD-11: 5C52.02
ICD-10: E71.1
MeSH: C538324
OMIM: 246450
文献    
PMID:17692550
  著者
Pie J, Lopez-Vinas E, Puisac B, Menao S, Pie A, Casale C, Ramos FJ, Hegardt FG, Gomez-Puertas P, Casals N
  タイトル
Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 92:198-209 (2007)
DOI:10.1016/j.ymgme.2007.06.020
文献    
PMID:10371384
  著者
Yalcinkaya C, Dincer A, Gunduz E, Ficicioglu C, Kocer N, Aydin A
  タイトル
MRI and MRS in HMG-CoA lyase deficiency.
  雑誌
Pediatr Neurol 20:375-80 (1999)
DOI:10.1016/S0887-8994(99)00013-2
LinkDB    

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