| エントリ |
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| 名称 |
3-メチルクロトニルグリシン尿症;
3-メチルクロトニル-CoA カルポキシラーゼ欠損症 |
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| 概要 |
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCC) deficiency is an autosomal recessive disorder of leucine catabolism with a variable phenotype.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C50 アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
H00181 3-メチルクロトニルグリシン尿症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
nt06024 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解
H00181 3-メチルクロトニルグリシン尿症
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| パスウェイ |
| hsa00280 | Valine, leucine and isoleucine degradation |
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| ネットワーク |
nt06024 Valine, leucine and isoleucine degradation |
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| 病因遺伝子 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Dantas MF, Suormala T, Randolph A, Coelho D, Fowler B, Valle D, Baumgartner MR |
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| タイトル |
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: mutation analysis in 28 probands, 9 symptomatic and 19 detected by newborn screening. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Baumgartner MR |
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| タイトル |
Molecular mechanism of dominant expression in 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Baumgartner MR, Almashanu S, Suormala T, Obie C, Cole RN, Packman S, Baumgartner ER, Valle D |
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| タイトル |
The molecular basis of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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