KEGG   DISEASE: 高アルギニン血症
エントリ  
H00186                                                             
名称    
高アルギニン血症
  上位グループ
尿素サイクル異常症 [DS:H01398]
概要    
Hyperargininemia is an autosomal recessive disorder caused by a defect in the arginase I enzyme resulting in high plasma arginine and ammonia levels, that develops encephalopathy.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C50  アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
     H00186  高アルギニン血症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
 アミノ酸代謝
  nt06010  尿素回路
   H00186  高アルギニン血症
 細胞プロセス
  nt06535  エフェロサイトーシス
   H00186  高アルギニン血症
パスウェイ 
hsa00220  Arginine biosynthesis
ネットワーク
nt06010 Urea cycle
nt06535 Efferocytosis
病因遺伝子 
ARG1 [HSA:383] [KO:K01476]
リンク   
ICD-11: 5C50.A2
MeSH: D020162
OMIM: 207800
文献    
PMID:16602094
  著者
Scaglia F, Lee B
  タイトル
Clinical, biochemical, and molecular spectrum of hyperargininemia due to arginase I deficiency.
  雑誌
Am J Med Genet C Semin Med Genet 142C:113-20 (2006)
DOI:10.1002/ajmg.c.30091
文献    
PMID:15694174
  著者
Crombez EA, Cederbaum SD
  タイトル
Hyperargininemia due to liver arginase deficiency.
  雑誌
Mol Genet Metab 84:243-51 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2004.11.004
LinkDB    

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