| エントリ |
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| 名称 |
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 |
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| 上位グループ |
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| 概要 |
Ornithine transcarbamylase deficiency, the most common urea cycle defect, results in failure to thrive, hypotonia, seizures and mental retardation.
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| カテゴリ |
先天性代謝異常症
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| 階層分類 |
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
代謝疾患
先天性代謝異常
5C50 アミノ酸または他の有機酸代謝の先天性異常
H00187 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
パスウェイに基づく疾患分類 [BR:jp08402]
アミノ酸代謝
nt06010 尿素回路
H00187 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症
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| パスウェイ |
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| ネットワーク |
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| 病因遺伝子 |
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| 治療薬 |
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| リンク |
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| 文献 |
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| 著者 |
Gropman AL, Summar M, Leonard JV |
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| タイトル |
Neurological implications of urea cycle disorders. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Gordon N |
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| タイトル |
Ornithine transcarbamylase deficiency: a urea cycle defect. |
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| 雑誌 |
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| 文献 |
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| 著者 |
Butterworth RF |
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| タイトル |
Evidence for forebrain cholinergic neuronal loss in congenital ornithine transcarbamylase deficiency. |
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| 雑誌 |
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| LinkDB |
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