KEGG DISEASE: オロト酸尿症

DISEASE: オロト酸尿症

エントリ

H00198

名称

オロト酸尿症

概要

Orotic aciduria is characterized by megaloblastic anemia that is unresponsive to vitamin B12 and folic acid.

カテゴリ

先天性代謝異常症

階層分類

ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
03 血液・造血器の疾患
  貧血または他の赤血球系疾患
   栄養性または代謝性の貧血
    3A03  その他の栄養性または代謝性の貧血
     H00198  オロト酸尿症

パスウェイ

Pyrimidine metabolism

病因遺伝子

UMPS [HSA:7372] [KO:K13421]

リンク

ICD-11:

ICD-10:

MeSH:

OMIM:

文献

著者

Nyhan WL

タイトル

Disorders of purine and pyrimidine metabolism.

雑誌

Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027

文献

著者

Suchi M, Mizuno H, Kawai Y, Tsuboi T, Sumi S, Okajima K, Hodgson ME, Ogawa H, Wada Y

タイトル

Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families.

雑誌

Am J Hum Genet 60:525-39 (1997)

LinkDB

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