KEGG   DISEASE: ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
エントリ  
H00199                                                             
名称    
ジヒドロピリミジナーゼ欠損症;
ジヒドロピリミジン尿症
概要    
Dihydropyrimidinase deficiency is characterized by dihydropyrimidinuria and is associated with seizures and mental retardation.
カテゴリ  
先天性代謝異常症
階層分類  
ICD-11 による疾患分類 [BR:jp08403]
 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患
  代謝疾患
   先天性代謝異常
    5C55  プリン, ピリミジンまたはヌクレオチド代謝の先天性異常
     H00199  ジヒドロピリミジナーゼ欠損症
パスウェイ 
hsa00240  Pyrimidine metabolism
hsa00770  Pantothenate and CoA biosynthesis
hsa00983  Drug metabolism - other enzymes
病因遺伝子 
DPYS [HSA:1807] [KO:K01464]
リンク   
ICD-11: 5C55.1
MeSH: C562815
OMIM: 222748
文献    
  著者
Nyhan WL
  タイトル
Disorders of purine and pyrimidine metabolism.
  雑誌
Mol Genet Metab 86:25-33 (2005)
DOI:10.1016/j.ymgme.2005.07.027
文献    
PMID:9718352
  著者
Hamajima N, Kouwaki M, Vreken P, Matsuda K, Sumi S, Imaeda M, Ohba S, Kidouchi K, Nonaka M, Sasaki M, Tamaki N, Endo Y, De Abreu R, Rotteveel J, van Kuilenburg A, van Gennip A, Togari H, Wada Y
  タイトル
Dihydropyrimidinase deficiency: structural organization, chromosomal localization, and mutation analysis of the human dihydropyrimidinase gene.
  雑誌
Am J Hum Genet 63:717-26 (1998)
DOI:10.1086/302022
文献    
PMID:9266350
  著者
van Gennip AH, de Abreu RA, van Lenthe H, Bakkeren J, Rotteveel J, Vreken P, van Kuilenburg AB
  タイトル
Dihydropyrimidinase deficiency: confirmation of the enzyme defect in dihydropyrimidinuria.
  雑誌
J Inherit Metab Dis 20:339-42 (1997)
DOI:10.1023/A:1005309423960
LinkDB    

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